📂 Enfermedades
Stüve-Wiedemann syndrome — Definición
Stüve-Wiedemann sendromu / Stüve-Wiedemann syndrome
El síndrome de Stüve-Wiedemann es una enfermedad genética rara, mostrando la transición resesiva autozomal. La enfermedad se caracteriza por anomalías esqueleto, escasez respiratoria y disfunción del sistema nervioso autonómico. En el período de embarazo se pueden observar frecuentes diluciones mortales y problemas neurológicos y de desarrollo.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Stüve-Wiedemann sendromu, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Bebeklerde solunum sıkıntısı, iskelet anormallikleri ve otonom sinir sistemi disfonksiyonu ile karakterizedir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, LIFR (leukemia inhibitory factor receptor) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, sinir sistemi ve kemik gelişiminde rol oynar.
🩺 Síntomas y Signos
Yenidoğan döneminde solunum sıkıntısı, kısa boyun, göğüs deformiteleri, eklem kontraktürleri, kamptodaktili, dismorfik yüz bulguları (geniş alın, hipertelorizm), beslenme güçlüğü ve sıcaklık regülasyonu bozukluğu.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular ve genetik testler (LIFR gen mutasyon analizi) ile tanı konur. Prenatal tanı mümkündür.
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: solunum desteği, beslenme desteği, fizyoterapi ve ortopedik müdahaleler.
⚠️ Complicaciones
Solunum yetmezliği, yineleyen enfeksiyonlar, disotonomi (sıcaklık regülasyonu bozukluğu, terleme anormallikleri), beslenme sorunları ve gelişme geriliği.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Stüve-Wiedemann sendromu?
Stüve-Wiedemann sendromu; el síndrome de Stüve-Wiedemann es una enfermedad genética rara, mostrando la transición resesiva autozomal. La enfermedad se caracteriza por anomalías esqueleto, escasez respiratoria y disfunción del sistema nervioso autonómico. En el período de embarazo se pueden observar frecuentes diluciones mortales y problemas neurológicos y de desarrollo.
❓ ¿Qué significa Stüve-Wiedemann syndrome en turco?
El equivalente turco de "Stüve-Wiedemann syndrome" es Stüve-Wiedemann sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Stüve-Wiedemann sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.