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Symbrachydactyly of hand and foot, unilateral — Definition
Tek taraflı el ve ayak simbrakidaktilisi / Symbrachydactyly of hand and foot, unilateral
Simbrakimintili ist eine seltene angeborene Anomalien mit kurzen (brakimintili) und Verriegelung (sinmintili). Die einzige Seite (unilateral) bedeutet, dass der Körper nur eine Seite (rechts oder links) berührt. Dieser Zustand tritt oft als sporadisch auf und zeichnet sich durch einen Mangel an Gewebe aus, das die normale Entwicklung der Finger beeinflusst.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Symbrachydactyly, el ve/veya ayak parmaklarının kısa (brachydactyly) ve birbirine yapışık (syndactyly) olduğu, genellikle tek taraflı (unilateral) görülen konjenital bir anomalidir. El ve ayakta aynı anda görülebilir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, intrauterin dönemde vasküler olaylar (örneğin subklavyen arter dallarında tıkanıklık) veya parmak gelişimini etkileyen genetik mutasyonlar (örneğin ROR2, FGF10, BMP7) suçlanmaktadır. Çoğu sporadiktir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Tek taraflı el ve/veya ayakta parmakların kısa, yapışık veya eksik olması; tırnakların hipoplastik veya yok olması; el ayasında veya ayak tabanında yarık benzeri görünüm; fonksiyonel kısıtlılık (kavrama, yürüme).
📋 Diagnosemethoden
Fizik muayene ile konur; doğumda belirgindir. Radyografi ile kemik yapı (falanks, metakarp/metatars) hipoplazisi veya aplazisi görülür. Prenatal ultrason ile bazı olgular saptanabilir.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Fonksiyonel ve kozmetik amaçlı cerrahi: syndactyly ayrıştırma, kemik grefti ile uzatma, eksik parmakların rekonstrüksiyonu (örneğin toe-to-hand transfer). Erken çocukluk döneminde yapılır. Fizik tedavi ve ergoterapi destekleyicidir.
⚠️ Komplikationen
Cerrahi sonrası yara iyileşmesi sorunları, greft yetmezliği, eklem sertliği, duyu kaybı, psikososyal etkiler (görünüm kaygısı).
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Tek taraflı el ve ayak simbrakidaktilisi?
Tek taraflı el ve ayak simbrakidaktilisi; simbrakimintili ist eine seltene angeborene Anomalien mit kurzen (brakimintili) und Verriegelung (sinmintili). Die einzige Seite (unilateral) bedeutet, dass der Körper nur eine Seite (rechts oder links) berührt. Dieser Zustand tritt oft als sporadisch auf und zeichnet sich durch einen Mangel an Gewebe aus, das die normale Entwicklung der Finger beeinflusst.
❓ Was ist Symbrachydactyly of hand and foot, unilateral auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Symbrachydactyly of hand and foot, unilateral" ist Tek taraflı el ve ayak simbrakidaktilisi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Tek taraflı el ve ayak simbrakidaktilisi zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.