📂 Болезни
syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type — Определение
Cabezas tipi sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik / syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type
Х — это генетическое заболевание, которое чаще встречается у мужчин, показывая резессивный переход в хромосому. Основные результаты включают умеренную или сильную умственную недостаточность, задержку речи и характерные черты лица (длинное лицо, широкий лоб, гипертелоризм). Кроме того, можно увидеть частые аномалии рук и ног (например, завихрение пятого пальца), гипотонии и судороги в некоторых случаях. Этот синдром вызван мутациями в гене USP9X и подтвержден клиническими диагностическими генетическими тестами.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Cabezas tipi sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik?
Cabezas tipi sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik; Х — это генетическое заболевание, которое чаще встречается у мужчин, показывая резессивный переход в хромосому. Основные результаты включают умеренную или сильную умственную недостаточность, задержку речи и характерные черты лица (длинное лицо, широкий лоб, гипертелоризм). Кроме того, можно увидеть частые аномалии рук и ног (например, завихрение пятого пальца), гипотонии и судороги в некоторых случаях. Этот синдром вызван мутациями в гене USP9X и подтвержден клиническими диагностическими генетическими тестами.
❓ Что означает syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type по-турецки?
Турецкий эквивалент "syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type" — Cabezas tipi sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik.
❓ К какой области медицины относится Cabezas tipi sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik?
Этот термин относится к категории Болезни.