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syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type — Definição
Claes-Jensen tipi sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik / syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type
X é uma desordem genética causada por mutações no gene KDM5C, mostrando transição resessiva para cromossoma. Nos doentes, insuficiência mental moderada a grave, atraso na fala, microcefalia e propriedades faciais pronunciadas ( testa larga, ponte nasal plana). Ele também pode ser acompanhado por epilepsia, spastisite e problemas comportamentais (características semelhantes). Esta síndrome pode parecer leve dificuldade de aprendizagem em mulheres portadoras enquanto observam mais severamente em homens.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Claes-Jensen tipi sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik?
Claes-Jensen tipi sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik; x é uma desordem genética causada por mutações no gene KDM5C, mostrando transição resessiva para cromossoma. Nos doentes, insuficiência mental moderada a grave, atraso na fala, microcefalia e propriedades faciais pronunciadas ( testa larga, ponte nasal plana). Ele também pode ser acompanhado por epilepsia, spastisite e problemas comportamentais (características semelhantes). Esta síndrome pode parecer leve dificuldade de aprendizagem em mulheres portadoras enquanto observam mais severamente em homens.
❓ O que significa syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type em turco?
O equivalente turco de "syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type" é Claes-Jensen tipi sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik.
❓ A que campo médico pertence Claes-Jensen tipi sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik?
Este termo pertence à categoria Doenças.