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Tangier disease — Definition
Tangier hastalığı / Tangier disease
Tanger-Krankheit ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die sich durch einen Mangel an Lipoprotein hoher Dichte (HDL) auszeichnet. Durch Mutationen im ABCA1-Gen wird die Cholesterinausscheidung aus Zellen gebrochen, was zu Cholesterinakkumulation in Geweben führt. Klinische Befunde umfassen die orangegelbe Farbe der Mandeln, periphere Neuropathik, Hepatosplenomegalie und das frühe Atheroskleroserisiko. Diese Krankheit, die autozomales Resesif zeigt, manifestiert sich in Laborbefunden mit niedrigen HDL-Spiegeln und erhöhten Triglyceriden.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Tangier hastalığı, yüksek yoğunluklu lipoprotein (HDL) eksikliği ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir lipid metabolizması bozukluğudur. ABCA1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
ABCA1 genindeki mutasyonlar, hücrelerden kolesterol ve fosfolipidlerin atılımını bozarak HDL oluşumunu engeller.
🩺 Symptome & Anzeichen
Bademciklerde sarı-turuncu renk değişikliği, periferik nöropati, hepatosplenomegali, korneal opasiteler, erken ateroskleroz, lenfadenopati.
📋 Diagnosemethoden
Plazmada çok düşük HDL kolesterol seviyeleri (<5 mg/dL), düşük ApoA-I, artmış trigliseritler; genetik test ile ABCA1 mutasyonlarının gösterilmesi; bademcik biyopsisinde lipid yüklü histiositler.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur; düşük yağlı diyet, statinler, niasin, antioksidanlar; semptomatik tedavi (nöropati için ağrı kesiciler, bademcik büyümesi için cerrahi).
⚠️ Komplikationen
Erken koroner arter hastalığı, periferik nöropatiye bağlı sakatlık, karaciğer yetmezliği, dalak rüptürü.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Tangier hastalığı?
Tangier hastalığı; tanger-Krankheit ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die sich durch einen Mangel an Lipoprotein hoher Dichte (HDL) auszeichnet. Durch Mutationen im ABCA1-Gen wird die Cholesterinausscheidung aus Zellen gebrochen, was zu Cholesterinakkumulation in Geweben führt. Klinische Befunde umfassen die orangegelbe Farbe der Mandeln, periphere Neuropathik, Hepatosplenomegalie und das frühe Atheroskleroserisiko. Diese Krankheit, die autozomales Resesif zeigt, manifestiert sich in Laborbefunden mit niedrigen HDL-Spiegeln und erhöhten Triglyceriden.
❓ Was ist Tangier disease auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Tangier disease" ist Tangier hastalığı.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Tangier hastalığı zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.