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Tatton-Brown–Rahman syndrome — Définition
Tatton-Brown-Rahman sendromu / Tatton-Brown–Rahman syndrome
Le syndrome de Tatton-Brown-Rahman est une maladie génétique à transition autozomale dominante, résultant de mutations du gène DNMT3A. Les principales propriétés comprennent l'excès de croissance prénatale et post-croissance, le macrocéphale (du périmètre de la grosse tête), les propriétés faciales prononcées (grand front, hypertélorisme, fiscurs palpébral descendant) et une insuffisance mentale légère à modérée. De plus, d'autres résultats cliniques, comme des anomalies du squelette, de l'obésité et des crises convulsives, peuvent également être observés chez les patients.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Tatton-Brown-Rahman sendromu ?
Tatton-Brown-Rahman sendromu; le syndrome de Tatton-Brown-Rahman est une maladie génétique à transition autozomale dominante, résultant de mutations du gène DNMT3A. Les principales propriétés comprennent l'excès de croissance prénatale et post-croissance, le macrocéphale (du périmètre de la grosse tête), les propriétés faciales prononcées (grand front, hypertélorisme, fiscurs palpébral descendant) et une insuffisance mentale légère à modérée. De plus, d'autres résultats cliniques, comme des anomalies du squelette, de l'obésité et des crises convulsives, peuvent également être observés chez les patients.
❓ Que signifie Tatton-Brown–Rahman syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Tatton-Brown–Rahman syndrome" est Tatton-Brown-Rahman sendromu.
❓ À quel domaine médical Tatton-Brown-Rahman sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.