📂 Болезни
Tay-Sachs disease AB variant — Определение
Tay-Sachs hastalığı AB varyantı / Tay-Sachs disease AB variant
Тайско-саксовская болезнь варианта ЕС, из группы ганглиозидоза GM2, аутозомальная резессивная является редким нейродегенеративным заболеванием. Он характеризуется тем, что фермент Heksoaminidase A не функционирует в мутации GM2-активатора белка (ген GM2A). Клиника похожа на классическую тайско-саксовскую, в период детства прогрессирующая неврологическая перемотка, слепота, вишнево-красное пятно и ранняя смерть.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Tay-Sachs hastalığı AB varyantı, GM2 gangliosidosis grubundan, GM2 aktivatör proteininin (GM2A geni) eksikliği sonucu oluşan, otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Klasik Tay-Sachs'tan farklı olarak hekzosaminidaz A enzimi normaldir.
🧬 Причины и Факторы Риска
GM2A genindeki mutasyonlar nedeniyle GM2 aktivatör proteininin fonksiyon kaybı. Bu protein, hekzosaminidaz A'nın GM2 gangliozidini parçalaması için gereklidir. Ebeveynlerin her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda çocukta hastalık görülme riski %25'tir.
🩺 Симптомы и Признаки
Bebeklik döneminde başlayan progresif nörolojik bozulma: hipotoni, gelişimsel gerilik, nöbetler, makrosefali, kiraz kırmızısı leke (fundoskopide), işitme ve görme kaybı, spastisite, yutma güçlüğü.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular, fundoskopide kiraz kırmızısı leke, serumda normal hekzosaminidaz A aktivitesi, GM2A geni mutasyon analizi, beyin görüntülemede (MRI) bazal ganglionlarda ve beyaz cevherde anormallikler, lizozomal enzim analizi ile hekzosaminidaz aktivitesinin normal bulunması.
💊 Варианты Лечения
Kesin bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi: nöbet kontrolü için antiepileptikler, beslenme desteği (gastrostomi gerekebilir), fizik tedavi, solunum desteği. Deneysel tedaviler arasında gen terapisi ve enzim replasman tedavisi araştırılmaktadır.
⚠️ Осложнения
Aspirasyon pnömonisi, beslenme güçlüğüne bağlı malnütrisyon, tekrarlayan enfeksiyonlar, solunum yetmezliği, status epileptikus, progresif nörolojik kayıp.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Tay-Sachs hastalığı AB varyantı?
Tay-Sachs hastalığı AB varyantı; Тайско-саксовская болезнь варианта ЕС, из группы ганглиозидоза GM2, аутозомальная резессивная является редким нейродегенеративным заболеванием. Он характеризуется тем, что фермент Heksoaminidase A не функционирует в мутации GM2-активатора белка (ген GM2A). Клиника похожа на классическую тайско-саксовскую, в период детства прогрессирующая неврологическая перемотка, слепота, вишнево-красное пятно и ранняя смерть.
❓ Что означает Tay-Sachs disease AB variant по-турецки?
Турецкий эквивалент "Tay-Sachs disease AB variant" — Tay-Sachs hastalığı AB varyantı.
❓ К какой области медицины относится Tay-Sachs hastalığı AB varyantı?
Этот термин относится к категории Болезни.