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TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder — Définition
TELO2 ilişkili zihinsel yetersizlik-nörogelişimsel bozukluk / TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder
Une maladie génétique rare avec une transition résessive autozomique à partir de mutations du gène TELO2. Les résultats de base comprennent des niveaux modérés à sévères d'insuffisance mentale, de retard de la parole et des propriétés comportementales telles que le trouble du spectre otistique. On observe souvent des symptômes neurologiques comme le microcéphale, l'épilepsie et le dossier de développement moteur. La maladie est associée à une réponse aux dommages causés par l'ADN de la protéine TELO2 et à un dysfonctionnement de la régulation du cycle cellulaire.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que TELO2 ilişkili zihinsel yetersizlik-nörogelişimsel bozukluk ?
TELO2 ilişkili zihinsel yetersizlik-nörogelişimsel bozukluk; une maladie génétique rare avec une transition résessive autozomique à partir de mutations du gène TELO2. Les résultats de base comprennent des niveaux modérés à sévères d'insuffisance mentale, de retard de la parole et des propriétés comportementales telles que le trouble du spectre otistique. On observe souvent des symptômes neurologiques comme le microcéphale, l'épilepsie et le dossier de développement moteur. La maladie est associée à une réponse aux dommages causés par l'ADN de la protéine TELO2 et à un dysfonctionnement de la régulation du cycle cellulaire.
❓ Que signifie TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder en turc ?
L'équivalent turc de "TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder" est TELO2 ilişkili zihinsel yetersizlik-nörogelişimsel bozukluk.
❓ À quel domaine médical TELO2 ilişkili zihinsel yetersizlik-nörogelişimsel bozukluk est-il lié ?
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