📂 Maladies
Temple-Baraitser syndrome — Définition
Temple-Baraitser sendromu / Temple-Baraitser syndrome
C'est une maladie génétique rare, caractérisée par une insuffisance mentale, une épilepsie, des propriétés faciales prononcées (grand front, hypertélorisme, basses oreilles) et des anomalies du squelette dystal (hypoplasie ou absence du pouce et des orteils). L'héritage autozomal dominant montre paterni et est causé par des mutations du gène SLC35A2. Les résultats cliniques sont prononcés dès la naissance, les réactions neurologiques et les convulsions sont souvent observées.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Temple-Baraitser sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Zihinsel yetersizlik, epilepsi, el ve ayak anomalileri (özellikle başparmak ve ayak başparmağında hipoplazi veya aplazi) ile karakterizedir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
SLC35A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. X'e bağlı dominant kalıtım gösterir.
🩺 Symptômes & Signes
Orta ila ağır zihinsel yetersizlik, nöbetler (epilepsi), başparmak ve/veya ayak başparmağında yokluk veya küçüklük, yüz dismorfizmi (geniş alın, hipertelorizm, düşük kulaklar), hipotoni, yürüme güçlüğü.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, genetik test (SLC35A2 gen analizi), nörolojik muayene, görüntüleme (beyin MR'ı).
💊 Options de Traitement
Semptomatik ve destekleyici tedavi: Antiepileptik ilaçlar (nöbetler için), fizik tedavi, ergoterapi, özel eğitim. Nedene yönelik spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Complications
Tedaviye dirençli epilepsi, ilerleyici nörolojik bozulma, ortopedik sorunlar (ayak deformiteleri), beslenme güçlükleri.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Temple-Baraitser sendromu ?
Temple-Baraitser sendromu; c'est une maladie génétique rare, caractérisée par une insuffisance mentale, une épilepsie, des propriétés faciales prononcées (grand front, hypertélorisme, basses oreilles) et des anomalies du squelette dystal (hypoplasie ou absence du pouce et des orteils). L'héritage autozomal dominant montre paterni et est causé par des mutations du gène SLC35A2. Les résultats cliniques sont prononcés dès la naissance, les réactions neurologiques et les convulsions sont souvent observées.
❓ Que signifie Temple-Baraitser syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Temple-Baraitser syndrome" est Temple-Baraitser sendromu.
❓ À quel domaine médical Temple-Baraitser sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.