📂 Болезни
Terminal complement pathway deficiency — Определение
Terminal kompleman yolu eksikliği / Terminal complement pathway deficiency
Терминальный полный человек — это редкое заболевание иммунодефицита, характеризующееся отсутствием или дисфункцией одного из белков системы полного человека C5, C6, C7, C8 или C9. Эта ситуация приводит к повышенной восприимчивости к инкапсулированным бактериям, особенно к Neisseria meningitidis. Часто рецидивирующий менингит или системные менингококковые инфекции наблюдаются у пациентов. Диагноз ставится с полнотой анализов активности и измерения конкретных уровней белка; лечение предполагает снижение риска заражения профилактическими антибиотиками и вакцинацией.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Terminal kompleman yolu eksikliği, kompleman sisteminin terminal bileşenlerinin (C5, C6, C7, C8, C9) eksikliği ile karakterize, nadir görülen bir immün yetmezlik hastalığıdır. Bu durum, özellikle Neisseria türlerine karşı artmış duyarlılığa yol açar.
🧬 Причины и Факторы Риска
Genellikle otozomal resesif kalıtım gösteren genetik mutasyonlardan kaynaklanır. İlgili genlerdeki (C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9) homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar eksikliğe neden olur.
🩺 Симптомы и Признаки
Tekrarlayan meningokok enfeksiyonları (özellikle Neisseria meningitidis), nadiren gonokok enfeksiyonları, sistemik lupus eritematozus benzeri otoimmün bulgular, tekrarlayan sinüzit veya solunum yolu enfeksiyonları.
📋 Методы Диагностики
Kompleman aktivitesi testleri (CH50, AP50) ile terminal kompleman yolu aktivitesinde azalma veya yokluk; spesifik kompleman bileşenlerinin (C5-C9) düzeylerinin ölçümü; genetik testler ile mutasyon analizi.
💊 Варианты Лечения
Meningokok aşısı (tetravalan veya B serogrup aşısı) ile korunma; akut enfeksiyonlarda antibiyotik tedavisi (penisilin, seftriakson); profilaktik antibiyotik kullanımı; immünglobulin replasmanı (bazı durumlarda).
⚠️ Осложнения
Tekrarlayan meningokok menenjiti, sepsis, yaygın intravasküler koagülasyon, eklem hasarı, işitme kaybı, otoimmün hastalıklar (SLE benzeri).
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Terminal kompleman yolu eksikliği?
Terminal kompleman yolu eksikliği; Терминальный полный человек — это редкое заболевание иммунодефицита, характеризующееся отсутствием или дисфункцией одного из белков системы полного человека C5, C6, C7, C8 или C9. Эта ситуация приводит к повышенной восприимчивости к инкапсулированным бактериям, особенно к Neisseria meningitidis. Часто рецидивирующий менингит или системные менингококковые инфекции наблюдаются у пациентов. Диагноз ставится с полнотой анализов активности и измерения конкретных уровней белка; лечение предполагает снижение риска заражения профилактическими антибиотиками и вакцинацией.
❓ Что означает Terminal complement pathway deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "Terminal complement pathway deficiency" — Terminal kompleman yolu eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Terminal kompleman yolu eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.