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thanatophoric dysplasia — Définition
Tanatoforik displazi / thanatophoric dysplasia
C'est une dysplasie génétique rare et mortelle du squelette qui affecte la croissance osseuse. Les membres courts sont caractérisés par une cage thoracique étroite et une protrusion frontale marquée. Souvent mortel dilué chez les nouveau-nés ou prénatals en raison d'une insuffisance respiratoire. Le FGFR3 est causé par des mutations de son gène et montre un héritage autosomal dominant.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Tanatoforik displazi ?
Tanatoforik displazi; c'est une dysplasie génétique rare et mortelle du squelette qui affecte la croissance osseuse. Les membres courts sont caractérisés par une cage thoracique étroite et une protrusion frontale marquée. Souvent mortel dilué chez les nouveau-nés ou prénatals en raison d'une insuffisance respiratoire. Le FGFR3 est causé par des mutations de son gène et montre un héritage autosomal dominant.
❓ Que signifie thanatophoric dysplasia en turc ?
L'équivalent turc de "thanatophoric dysplasia" est Tanatoforik displazi.
❓ À quel domaine médical Tanatoforik displazi est-il lié ?
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