📂 الأمراض
thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome — التعريف
Tiamin yanıtlı megaloblastik anemi sendromu / thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
It is a rare genetic disease that does not depend on the deficiency of leamine (vitamin B1), but responds to the treatment of thiamine. ويتبين من التحول الذاتي انتقالاً منقوصاً، ويتميز بفقر الدم التراكمي، ومرض السكري، وفقد السمع الحساس ثلاثي. As a result of mutations in the SLC19A2 gene, the intake of cellular thiamine due to the dysfunction of the thiamine carrier protein. ويمكن أن تصحح كميات كبيرة من المكملات التي تصيب الدم فقر الدم، ولكن السكري وفقدان السمع دائمان عموما.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Tiamin yanıtlı megaloblastik anemi sendromu؟
Tiamin yanıtlı megaloblastik anemi sendromu; it is a rare genetic disease that does not depend on the deficiency of leamine (vitamin B1), but responds to the treatment of thiamine. ويتبين من التحول الذاتي انتقالاً منقوصاً، ويتميز بفقر الدم التراكمي، ومرض السكري، وفقد السمع الحساس ثلاثي. As a result of mutations in the SLC19A2 gene, the intake of cellular thiamine due to the dysfunction of the thiamine carrier protein. ويمكن أن تصحح كميات كبيرة من المكملات التي تصيب الدم فقر الدم، ولكن السكري وفقدان السمع دائمان عموما.
❓ ما معنى thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome" هو Tiamin yanıtlı megaloblastik anemi sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Tiamin yanıtlı megaloblastik anemi sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.