📂 Hastalıklar
Protein S eksikliğine bağlı otozomal resesif trombofili — Tanım
thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
Protein S, doğal antikoagülan sistemde görev alan bir proteindir ve kan pıhtılaşmasını düzenler. Otozomal resesif geçişli bu hastalıkta, protein S düzeyi ciddi şekilde azalır veya işlevsiz hale gelir. Bu durum, özellikle venöz tromboemboli riskini artırarak derin ven trombozu ve pulmoner emboli gibi klinik tablolara yol açar. Hastalık genellikle homozigot mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve heterozigot taşıyıcılarda daha hafif seyreder.
Sık Sorulan Sorular
❓ Protein S eksikliğine bağlı otozomal resesif trombofili ne demek?
Protein S eksikliğine bağlı otozomal resesif trombofili; protein S, doğal antikoagülan sistemde görev alan bir proteindir ve kan pıhtılaşmasını düzenler. Otozomal resesif geçişli bu hastalıkta, protein S düzeyi ciddi şekilde azalır veya işlevsiz hale gelir. Bu durum, özellikle venöz tromboemboli riskini artırarak derin ven trombozu ve pulmoner emboli gibi klinik tablolara yol açar. Hastalık genellikle homozigot mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve heterozigot taşıyıcılarda daha hafif seyreder.
❓ thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive Türkçesi nedir?
"thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive" kelimesinin Türkçe karşılığı Protein S eksikliğine bağlı otozomal resesif trombofili'dir.
❓ Protein S eksikliğine bağlı otozomal resesif trombofili hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.