📂 Diseases
Townes-Brocks syndrome — Definition
Townes-Brocks sendromu / Townes-Brocks syndrome
Townes-Brocks syndrome is a rare genetic disease that shows autosomal dominant inheritance. Mainly characterized by anus, hand, foot and ear anomalies; for example, anal atrezi, thumb malformations and hearing loss are often seen. SALL1 gene is caused by mutations and clinical findings may vary between individuals.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Townes-Brocks sendromu, otozomal dominant geçiş gösteren, SALL1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, anal atrezi, el anomalileri (başparmak malformasyonları), işitme kaybı ve renal anomalilerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causes & Risk Factors
SALL1 genindeki (çoğunlukla missense veya nonsense mutasyonlar) veya nadiren SALL4 genindeki mutasyonlar; çoğu vaka ailesel olup, bazıları de novo mutasyonlardır.
🩺 Symptoms & Signs
Anal atrezi (imperfore anüs), başparmak anomalileri (polidaktili, hipoplazi, trifalangeal başparmak), sensörinöral işitme kaybı, renal malformasyonlar (renal agenezi, hipoplazi, vezikoüreteral reflü), kulak anomalileri (mikrotia, preauriküler etiketler), kardiyak defektler, ürogenital anomaliler.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme (anal atrezi, başparmak anomalileri, işitme kaybı triadı), odyolojik testler, renal ultrason, genetik test (SALL1 geni sekanslama), aile öyküsü.
💊 Treatment Options
Semptomatik ve multidisipliner: anal atrezi için cerrahi düzeltme, işitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implant, renal anomaliler için nefrolojik takip, el anomalileri için ortopedik cerrahi, kardiyak defektler için pediatrik kardiyoloji takibi.
⚠️ Complications
Kronik böbrek yetmezliği, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, işitme kaybına bağlı konuşma gecikmesi, anal cerrahi sonrası fekal inkontinans, kardiyak komplikasyonlar.
Frequently Asked Questions
❓ What is Townes-Brocks sendromu?
Townes-Brocks sendromu; townes-Brocks syndrome is a rare genetic disease that shows autosomal dominant inheritance. Mainly characterized by anus, hand, foot and ear anomalies; for example, anal atrezi, thumb malformations and hearing loss are often seen. SALL1 gene is caused by mutations and clinical findings may vary between individuals.
❓ What is Townes-Brocks syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "Townes-Brocks syndrome" is Townes-Brocks sendromu.
❓ Which medical field is Townes-Brocks sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.