📂 Enfermedades
Townes-Brocks syndrome — Definición
Townes-Brocks sendromu / Townes-Brocks syndrome
El síndrome de Townes-Brocks es una enfermedad genética rara que muestra la herencia dominante autosómica. Se caracteriza principalmente por anomalías de ano, mano, pie y oído; por ejemplo, atrezi anal, malformaciones de pulgar y pérdida auditiva se ven a menudo. El gen SALL1 es causado por mutaciones y los hallazgos clínicos pueden variar entre individuos.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Townes-Brocks sendromu, otozomal dominant geçiş gösteren, SALL1 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan, anal atrezi, el anomalileri (başparmak malformasyonları), işitme kaybı ve renal anomalilerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
SALL1 genindeki (çoğunlukla missense veya nonsense mutasyonlar) veya nadiren SALL4 genindeki mutasyonlar; çoğu vaka ailesel olup, bazıları de novo mutasyonlardır.
🩺 Síntomas y Signos
Anal atrezi (imperfore anüs), başparmak anomalileri (polidaktili, hipoplazi, trifalangeal başparmak), sensörinöral işitme kaybı, renal malformasyonlar (renal agenezi, hipoplazi, vezikoüreteral reflü), kulak anomalileri (mikrotia, preauriküler etiketler), kardiyak defektler, ürogenital anomaliler.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme (anal atrezi, başparmak anomalileri, işitme kaybı triadı), odyolojik testler, renal ultrason, genetik test (SALL1 geni sekanslama), aile öyküsü.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik ve multidisipliner: anal atrezi için cerrahi düzeltme, işitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implant, renal anomaliler için nefrolojik takip, el anomalileri için ortopedik cerrahi, kardiyak defektler için pediatrik kardiyoloji takibi.
⚠️ Complicaciones
Kronik böbrek yetmezliği, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, işitme kaybına bağlı konuşma gecikmesi, anal cerrahi sonrası fekal inkontinans, kardiyak komplikasyonlar.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Townes-Brocks sendromu?
Townes-Brocks sendromu; el síndrome de Townes-Brocks es una enfermedad genética rara que muestra la herencia dominante autosómica. Se caracteriza principalmente por anomalías de ano, mano, pie y oído; por ejemplo, atrezi anal, malformaciones de pulgar y pérdida auditiva se ven a menudo. El gen SALL1 es causado por mutaciones y los hallazgos clínicos pueden variar entre individuos.
❓ ¿Qué significa Townes-Brocks syndrome en turco?
El equivalente turco de "Townes-Brocks syndrome" es Townes-Brocks sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Townes-Brocks sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.