📂 Болезни
transketolase deficiency — Определение
Transketolaz eksikliği / transketolase deficiency
Редкое метаболическое заболевание, которое вызывает ухудшение пути пентозофосфата из-за отказа фермента транскетолаза. Клинически неврологические симптомы проявляются при гемолитической анемии в задержке развития и в некоторых случаях. Заболевание обычно показывает аутозомальное резессивное наследование и подлежит измерению диагностической активности фермента или генетическим тестам.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Transketolaz eksikliği?
Transketolaz eksikliği; Редкое метаболическое заболевание, которое вызывает ухудшение пути пентозофосфата из-за отказа фермента транскетолаза. Клинически неврологические симптомы проявляются при гемолитической анемии в задержке развития и в некоторых случаях. Заболевание обычно показывает аутозомальное резессивное наследование и подлежит измерению диагностической активности фермента или генетическим тестам.
❓ Что означает transketolase deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "transketolase deficiency" — Transketolaz eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Transketolaz eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.