📂 Болезни
Tricho–rhino–phalangeal syndrome — Определение
Triko–rino–falangeal sendromu / Tricho–rhino–phalangeal syndrome
Редкое генетическое заболевание, которое влияет на гофрирование-рино-фалангеальный синдром, волосы (трихо), нос (рино) и кости пальцев (фалангея). Этот синдром проявляется с характерными находками, такими как тонкие и редкие волосы, грушевидный нос и одышка пальцев или расстройство формы. Эта ситуация, которая показывает аутозомальное доминантное наследование, вызвана мутациями в гене TRPS1, и спинка роста может быть замечена у пациентов с аномалиями скелета при легком и среднем насилии.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Triko–rino–falangeal sendromu?
Triko–rino–falangeal sendromu; Редкое генетическое заболевание, которое влияет на гофрирование-рино-фалангеальный синдром, волосы (трихо), нос (рино) и кости пальцев (фалангея). Этот синдром проявляется с характерными находками, такими как тонкие и редкие волосы, грушевидный нос и одышка пальцев или расстройство формы. Эта ситуация, которая показывает аутозомальное доминантное наследование, вызвана мутациями в гене TRPS1, и спинка роста может быть замечена у пациентов с аномалиями скелета при легком и среднем насилии.
❓ Что означает Tricho–rhino–phalangeal syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Tricho–rhino–phalangeal syndrome" — Triko–rino–falangeal sendromu.
❓ К какой области медицины относится Triko–rino–falangeal sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.