📂 Hastalıklar
Trizomi 14 — Tanım
trisomy 14
Trizomi 14, bireyin hücrelerinde 14. kromozomun iki yerine üç kopyasının bulunmasıyla karakterize edilen nadir bir kromozomal anormalliktir. Bu durum genellikle düşükle sonuçlanır ve canlı doğumlar oldukça nadirdir. Hayatta kalan bebeklerde ciddi gelişimsel gecikmeler, zihinsel engellilik, kalp kusurları ve karakteristik yüz özellikleri gibi çoklu konjenital anomaliler görülür. Mozaik trizomi 14 formu ise daha hafif seyredebilir ve bazı hücrelerde normal kromozom sayısı bulunur.
Sık Sorulan Sorular
❓ Trizomi 14 ne demek?
Trizomi 14; trizomi 14, bireyin hücrelerinde 14. kromozomun iki yerine üç kopyasının bulunmasıyla karakterize edilen nadir bir kromozomal anormalliktir. Bu durum genellikle düşükle sonuçlanır ve canlı doğumlar oldukça nadirdir. Hayatta kalan bebeklerde ciddi gelişimsel gecikmeler, zihinsel engellilik, kalp kusurları ve karakteristik yüz özellikleri gibi çoklu konjenital anomaliler görülür. Mozaik trizomi 14 formu ise daha hafif seyredebilir ve bazı hücrelerde normal kromozom sayısı bulunur.
❓ trisomy 14 Türkçesi nedir?
"trisomy 14" kelimesinin Türkçe karşılığı Trizomi 14'dir.
❓ Trizomi 14 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.