📂 Diseases
trisomy 22 — Definition
Trizomi 22 / trisomy 22
Trizomi 22, is a rare chromosome abnormality that the individual has two copies of 22. chromosome. This condition often leads to early pregnancy loss (low) and is very rare in newborn babies. There are multiple congenital anomalies, such as severe mental and physical development backrest, heart defects, kidney anomalies and percentage marked features in newborn babies.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Trizomi 22, bireyin 22. kromozomunun üç kopyasına sahip olduğu nadir bir kromozomal anormalliktir. Genellikle mozaik formda görülür ve tam trizomi 22 çoğu durumda yaşamla bağdaşmaz.
🧬 Causes & Risk Factors
Mayoz bölünme sırasında kromozomların ayrılmaması sonucu oluşur. İleri anne yaşı risk faktörüdür.
🩺 Symptoms & Signs
Gelişme geriliği, zeka geriliği, mikroensefali, düşük kulaklar, yarık damak/dudak, kalp defektleri, böbrek anomalileri, hipotoni.
📋 Diagnostic Methods
Prenatal dönemde amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile karyotip analizi; postnatal dönemde kan örneğinden karyotip veya FISH yöntemi.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: kalp cerrahisi, fizik tedavi, eğitim desteği.
⚠️ Complications
Konjenital kalp hastalıkları, solunum problemleri, beslenme güçlüğü, enfeksiyonlara yatkınlık.
Frequently Asked Questions
❓ What is Trizomi 22?
Trizomi 22; trizomi 22, is a rare chromosome abnormality that the individual has two copies of 22. chromosome. This condition often leads to early pregnancy loss (low) and is very rare in newborn babies. There are multiple congenital anomalies, such as severe mental and physical development backrest, heart defects, kidney anomalies and percentage marked features in newborn babies.
❓ What is trisomy 22 in Turkish?
The Turkish equivalent of "trisomy 22" is Trizomi 22.
❓ Which medical field is Trizomi 22 related to?
This term belongs to the Diseases category.