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trisomy 22 — Definição
Trizomi 22 / trisomy 22
Trizomi 22, é uma anomalia cromossômica rara que o indivíduo tem duas cópias de 22. cromossoma. Esta condição muitas vezes leva à perda precoce da gravidez (baixa) e é muito raro em recém-nascidos. Existem múltiplas anomalias congênitas, como o apoio grave ao desenvolvimento mental e físico, defeitos cardíacos, anomalias renais e características porcentuais marcadas em recém-nascidos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Trizomi 22, bireyin 22. kromozomunun üç kopyasına sahip olduğu nadir bir kromozomal anormalliktir. Genellikle mozaik formda görülür ve tam trizomi 22 çoğu durumda yaşamla bağdaşmaz.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Mayoz bölünme sırasında kromozomların ayrılmaması sonucu oluşur. İleri anne yaşı risk faktörüdür.
🩺 Sintomas e Sinais
Gelişme geriliği, zeka geriliği, mikroensefali, düşük kulaklar, yarık damak/dudak, kalp defektleri, böbrek anomalileri, hipotoni.
📋 Métodos de Diagnóstico
Prenatal dönemde amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile karyotip analizi; postnatal dönemde kan örneğinden karyotip veya FISH yöntemi.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: kalp cerrahisi, fizik tedavi, eğitim desteği.
⚠️ Complicações
Konjenital kalp hastalıkları, solunum problemleri, beslenme güçlüğü, enfeksiyonlara yatkınlık.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Trizomi 22?
Trizomi 22; trizomi 22, é uma anomalia cromossômica rara que o indivíduo tem duas cópias de 22. cromossoma. Esta condição muitas vezes leva à perda precoce da gravidez (baixa) e é muito raro em recém-nascidos. Existem múltiplas anomalias congênitas, como o apoio grave ao desenvolvimento mental e físico, defeitos cardíacos, anomalias renais e características porcentuais marcadas em recém-nascidos.
❓ O que significa trisomy 22 em turco?
O equivalente turco de "trisomy 22" é Trizomi 22.
❓ A que campo médico pertence Trizomi 22?
Este termo pertence à categoria Doenças.