📂 Enfermedades
Troyer syndrome — Definición
Troyer sendromu / Troyer syndrome
El síndrome de Troyer es una enfermedad neurodegenerativa rara, mostrando la transición resesiva autozomal. La enfermedad ocurre como resultado de mutaciones en el gen SPG20, y se caracteriza por paraplegia espástica, debilidad muscular y trastorno de caminar en las extremidades inferiores. Además, también se pueden ver hallazgos neurológicos adicionales como la fuerza del habla (dizartri), la rectificación cognitiva y la ampiotrofia distáltica en las extremidades. Este síndrome se clasifica como subtipo de paraplegias espásticas hereditarias.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Troyer sendromu, SPG20 genindeki mutasyonların neden olduğu, otozomal resesif geçişli, nadir bir herediter spastik parapleji formudur. Hastalık, alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük, distal amiyotrofi, konuşma bozuklukları ve bilişsel gerilik ile karakterizedir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
SPG20 genindeki (kromozom 13q13.3) mutasyonlar, mitokondriyal protein olan spartin'in işlev kaybına yol açar. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Síntomas y Signos
Erken çocukluk döneminde başlayan yürüme güçlüğü, alt ekstremitelerde spastisite, kas güçsüzlüğü, distal amiyotrofi (özellikle el ve ayaklarda), dizartri, bilişsel gerilik, bazen epilepsi ve ortopedik deformiteler.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, SPG20 gen mutasyon analizi ile kesin tanı konur. EMG ve sinir ileti çalışmaları nöropatiyi gösterebilir.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi: Fizik tedavi, spastisite için baklofen, botulinum toksini, ortopedik cerrahi (kontraktürler için), konuşma terapisi. Hastalığı durdurucu veya geri döndürücü spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Complicaciones
Kontraktürler, skolyoz, yürüme kaybı, düşme riski, aspirasyon pnömonisi, sosyal izolasyon.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Troyer sendromu?
Troyer sendromu; el síndrome de Troyer es una enfermedad neurodegenerativa rara, mostrando la transición resesiva autozomal. La enfermedad ocurre como resultado de mutaciones en el gen SPG20, y se caracteriza por paraplegia espástica, debilidad muscular y trastorno de caminar en las extremidades inferiores. Además, también se pueden ver hallazgos neurológicos adicionales como la fuerza del habla (dizartri), la rectificación cognitiva y la ampiotrofia distáltica en las extremidades. Este síndrome se clasifica como subtipo de paraplegias espásticas hereditarias.
❓ ¿Qué significa Troyer syndrome en turco?
El equivalente turco de "Troyer syndrome" es Troyer sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Troyer sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.