📂 Hastalıklar
Ürofasiyal sendrom — Tanım
urofacial syndrome
Ürofasiyal sendrom, idrar yolu ve yüz anomalilerinin bir arada görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Hastalarda mesane disfonksiyonu, idrar kaçırma ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları sıkça izlenir. Yüzde ise karakteristik olarak ağız çevresinde gülümseme benzeri bir ifadeye yol açan mimik kas anormallikleri bulunur. Otozomal resesif geçiş gösteren bu sendrom, HPSE2 veya LRIG2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Urofacial sendromu (Ochoa sendromu olarak da bilinir), idrar yolu anomalileri ve yüz ifadesinde asimetri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
HPSE2 veya LRIG2 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu genler, mesane ve yüz kaslarının normal gelişimi için önemlidir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Yüz ifadesinde asimetri (gülümseme sırasında belirgin), idrar yolu enfeksiyonları, inkontinans, konstipasyon, hidronefroz, vezikoüreteral reflü.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular (yüz asimetrisi ve idrar yolu semptomları) ile konur. Ürodinamik çalışmalar, ultrason, voiding sistoüretrografi ve genetik testler tanıyı destekler.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: antikolinerjik ilaçlar, temiz aralıklı kateterizasyon, konstipasyon yönetimi. Ciddi vakalarda cerrahi müdahale (örneğin, mesane augmentasyonu) gerekebilir.
⚠️ Komplikasyonlar
Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, böbrek hasarı, kronik böbrek yetmezliği, hidronefroz.
Sık Sorulan Sorular
❓ Ürofasiyal sendrom ne demek?
Ürofasiyal sendrom; Ürofasiyal sendrom, idrar yolu ve yüz anomalilerinin bir arada görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Hastalarda mesane disfonksiyonu, idrar kaçırma ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları sıkça izlenir. Yüzde ise karakteristik olarak ağız çevresinde gülümseme benzeri bir ifadeye yol açan mimik kas anormallikleri bulunur. Otozomal resesif geçiş gösteren bu sendrom, HPSE2 veya LRIG2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
❓ urofacial syndrome Türkçesi nedir?
"urofacial syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Ürofasiyal sendrom'dir.
❓ Ürofasiyal sendrom hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.