📂 Doenças
Usher syndrome type 1G — Definição
Usher sendromu tip 1G / Usher syndrome type 1G
A síndrome de Usher tipo 1G é uma doença genética caracterizada por perda auditiva inata, perda progressiva da visão (retinite pigmentosa) e problemas de equilíbrio. O tipo 1G é soldado a partir de mutações no gene USH1G e mostra herança de resesif autozomal. Em pacientes, perda auditiva sensório profunda e disfunção vestibular (distúrbio de denge). A retinite começa durante a infância ou puberdade devido à cegueira noturna pigmentosa e à contração da área de visão periférica.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Usher sendromu tip 1G, işitme kaybı, retinitis pigmentosa ve vestibüler disfonksiyon ile karakterize, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Tip 1G, SANS genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Hastalık, SANS genindeki (USH1G) mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, iç kulak ve retinada duyu hücrelerinin yapısında rol oynayan bir proteini kodlar. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğuştan ileri derecede sensorinöral işitme kaybı, çocukluk döneminde başlayan gece körlüğü ve periferik görme alanı kaybı (retinitis pigmentosa), denge sorunları (vestibüler arefleksi) ve sık düşmeler.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, odyolojik testler, retinal muayene (fundus), elektroretinografi (ERG), vestibüler testler ve genetik test (SANS gen analizi) ile tanı konur.
💊 Opções de Tratamento
Kesin tedavisi yoktur. İşitme kaybı için koklear implant, görme kaybı için retinitis pigmentosa tedavileri (A vitamini, gen terapisi araştırmaları), vestibüler rehabilitasyon ve destekleyici eğitim (işaret dili, Braille) uygulanır.
⚠️ Complicações
Tam körlük, ilerleyici işitme kaybı, denge bozukluğuna bağlı yaralanmalar, sosyal izolasyon ve psikolojik sorunlar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Usher sendromu tip 1G?
Usher sendromu tip 1G; a síndrome de Usher tipo 1G é uma doença genética caracterizada por perda auditiva inata, perda progressiva da visão (retinite pigmentosa) e problemas de equilíbrio. O tipo 1G é soldado a partir de mutações no gene USH1G e mostra herança de resesif autozomal. Em pacientes, perda auditiva sensório profunda e disfunção vestibular (distúrbio de denge). A retinite começa durante a infância ou puberdade devido à cegueira noturna pigmentosa e à contração da área de visão periférica.
❓ O que significa Usher syndrome type 1G em turco?
O equivalente turco de "Usher syndrome type 1G" é Usher sendromu tip 1G.
❓ A que campo médico pertence Usher sendromu tip 1G?
Este termo pertence à categoria Doenças.