📂 Doenças
Usher syndrome type 2A — Definição
Usher sendromu tip 2A / Usher syndrome type 2A
A síndrome de Usher tipo 2A é uma doença genética que leva à perda de visão devido à perda auditiva moderada a grave e pigmentose retinida progressiva. Esse tipo contém diferentes tipos de disfunção vestibular. A doença ocorre como resultado de mutações no gene USH2A e mostra herança de resesif autozomal. Clinicamente, enquanto a perda auditiva é pronunciada durante a infância, a perda visual começa na puberdade ou no início da vida adulta.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Usher sendromu tip 2A, işitme kaybı ve retinitis pigmentosa ile karakterize, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Tip 2A, doğuştan orta ila şiddetli sensorinöral işitme kaybı ve ilerleyici görme kaybı ile seyreder.
🧬 Causas e Fatores de Risco
USHER2A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, iç kulak ve retinada bulunan usherin proteinini kodlar. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğuştan orta ila şiddetli sensorinöral işitme kaybı, gece körlüğü ve periferik görme kaybı ile başlayan retinitis pigmentosa, ilerleyici görme alanı daralması, denge sorunları genellikle yoktur veya hafiftir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Odyolojik testler (işitme kaybı değerlendirmesi), oftalmolojik muayene (fundus bulguları, elektroretinografi), genetik test (USHER2A gen mutasyon analizi), aile öyküsü.
💊 Opções de Tratamento
İşitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implant, retinitis pigmentosa için henüz kesin tedavi yoktur; A vitamini takviyesi bazı hastalarda progresyonu yavaşlatabilir, düşük görme rehabilitasyonu, genetik danışmanlık.
⚠️ Complicações
Tam görme kaybına ilerleyebilen retinitis pigmentosa, sosyal izolasyon, depresyon, eğitim ve iş hayatında zorluklar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Usher sendromu tip 2A?
Usher sendromu tip 2A; a síndrome de Usher tipo 2A é uma doença genética que leva à perda de visão devido à perda auditiva moderada a grave e pigmentose retinida progressiva. Esse tipo contém diferentes tipos de disfunção vestibular. A doença ocorre como resultado de mutações no gene USH2A e mostra herança de resesif autozomal. Clinicamente, enquanto a perda auditiva é pronunciada durante a infância, a perda visual começa na puberdade ou no início da vida adulta.
❓ O que significa Usher syndrome type 2A em turco?
O equivalente turco de "Usher syndrome type 2A" é Usher sendromu tip 2A.
❓ A que campo médico pertence Usher sendromu tip 2A?
Este termo pertence à categoria Doenças.