📂 Болезни
Usher syndrome type 2C — Определение
Usher sendromu tip 2C / Usher syndrome type 2C
Синдром Ашера 2C является генетическим заболеванием, которое приводит к визуальному расстройству, называемому пигментозом ретинита, наряду с врожденной и некомпрессивной потерей слуха. Этот более низкий тип особенно вызван мутациями в гене ADGRV1 и указывает на аутозомальное сесифовое наследование. У пациентов часто наблюдается умеренная и тяжелая потеря слуха, потеря зрения начинается в период полового созревания или в раннем взрослом возрасте и продолжается с течением времени.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Usher sendromu tip 2C, işitme kaybı ve retinitis pigmentosa ile karakterize, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Tip 2C, ADGRV1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Причины и Факторы Риска
ADGRV1 genindeki mutasyonlar, hücre adezyonu ve sinyal iletiminde rol oynayan proteinin işlevini bozarak iç kulak ve retinada hasara yol açar.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğuştan veya erken çocuklukta başlayan orta-ileri derecede sensorinöral işitme kaybı; ergenlik veya erken yetişkinlikte başlayan gece körlüğü ve periferik görme kaybı (retinitis pigmentosa); denge sorunları genellikle yoktur.
📋 Методы Диагностики
Odyolojik testlerle işitme kaybının değerlendirilmesi; fundus muayenesi, elektroretinografi ve görme alanı testi ile retinitis pigmentosa tanısı; genetik test ile ADGRV1 mutasyonlarının saptanması.
💊 Варианты Лечения
İşitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implant; retinitis pigmentosa için spesifik bir tedavi yoktur, ancak A vitamini takviyesi ve düzenli göz takibi önerilir; destekleyici tedaviler (örn. düşük görme yardımcıları, rehabilitasyon).
⚠️ Осложнения
İlerleyici görme kaybına bağlı körlük; işitme kaybına bağlı iletişim güçlükleri; psikososyal etkiler.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Usher sendromu tip 2C?
Usher sendromu tip 2C; Синдром Ашера 2C является генетическим заболеванием, которое приводит к визуальному расстройству, называемому пигментозом ретинита, наряду с врожденной и некомпрессивной потерей слуха. Этот более низкий тип особенно вызван мутациями в гене ADGRV1 и указывает на аутозомальное сесифовое наследование. У пациентов часто наблюдается умеренная и тяжелая потеря слуха, потеря зрения начинается в период полового созревания или в раннем взрослом возрасте и продолжается с течением времени.
❓ Что означает Usher syndrome type 2C по-турецки?
Турецкий эквивалент "Usher syndrome type 2C" — Usher sendromu tip 2C.
❓ К какой области медицины относится Usher sendromu tip 2C?
Этот термин относится к категории Болезни.