📂 Diseases
Vacterl association, X-linked, with or without hydrocephalus — Definition
VACTERL birlikteliği, X'e bağlı, hidrosefali ile birlikte veya olmaksızın / Vacterl association, X-linked, with or without hydrocephalus
VACTERL union is a maternity flaw set, including vertebral (omurga), anal, cardiac (calp), tracheoözofageal (soluk pipe-remove pipe), renal (böbrek) and limbs (limb) anomalies. This form, which shows the stay connected to X, is often seen in men and can accompany or not hydrocephalus (over liquid accumulation in the brain). The disease is characterized by structural disorders affecting multiple organs system and is caused by genetic mutations.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalus, vertebral, anal, kardiyak, trakeoözofageal, renal ve limb anomalilerini içeren, X'e bağlı resesif geçiş gösteren ve hidrosefali ile birlikte veya olmaksızın görülen bir sendromdur.
🧬 Causes & Risk Factors
X kromozomunda yer alan genetik mutasyonlar (örneğin, ZIC3 geni) neden olur; X'e bağlı resesif kalıtım gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Vertebral defektler, anal atrezi, kardiyak anomaliler (VSD, ASD), trakeoözofageal fistül, renal anomaliler (renal agenezi), ekstremite defektleri (radyal displazi) ve hidrosefali.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular, görüntüleme (ultrason, MRI, ekokardiyografi) ve genetik testler (ZIC3 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Treatment Options
Semptomatik ve cerrahi tedavi: anomalilere yönelik operasyonlar (örneğin, anal atrezi onarımı, kardiyak cerrahi, trakeoözofageal fistül onarımı) ve hidrosefali için şant yerleştirilmesi.
⚠️ Complications
Solunum sıkıntısı, enfeksiyon, nörolojik defisitler, böbrek yetmezliği ve gelişimsel gecikme.
Frequently Asked Questions
❓ What is VACTERL birlikteliği, X'e bağlı, hidrosefali ile birlikte veya olmaksızın?
VACTERL birlikteliği, X'e bağlı, hidrosefali ile birlikte veya olmaksızın; vACTERL union is a maternity flaw set, including vertebral (omurga), anal, cardiac (calp), tracheoözofageal (soluk pipe-remove pipe), renal (böbrek) and limbs (limb) anomalies. This form, which shows the stay connected to X, is often seen in men and can accompany or not hydrocephalus (over liquid accumulation in the brain). The disease is characterized by structural disorders affecting multiple organs system and is caused by genetic mutations.
❓ What is Vacterl association, X-linked, with or without hydrocephalus in Turkish?
The Turkish equivalent of "Vacterl association, X-linked, with or without hydrocephalus" is VACTERL birlikteliği, X'e bağlı, hidrosefali ile birlikte veya olmaksızın.
❓ Which medical field is VACTERL birlikteliği, X'e bağlı, hidrosefali ile birlikte veya olmaksızın related to?
This term belongs to the Diseases category.