📂 Maladies
Vacterl association, X-linked, with or without hydrocephalus — Définition
VACTERL birlikteliği, X'e bağlı, hidrosefali ile birlikte veya olmaksızın / Vacterl association, X-linked, with or without hydrocephalus
L'union VACTERL est un ensemble de défauts de maternité comprenant des anomalies vertébrales (omurga), anales, cardiaques (calp), tracheoözofageal (tuyau d'élimination du tube soluble), rénales (böbrek) et des membres (limb). Cette forme, qui montre le séjour relié à X, est souvent observée chez les hommes et peut accompagner ou non l'hydrocéphalie (sur accumulation de liquide dans le cerveau). La maladie est caractérisée par des troubles structurels affectant le système de plusieurs organes et est causée par des mutations génétiques.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalus, vertebral, anal, kardiyak, trakeoözofageal, renal ve limb anomalilerini içeren, X'e bağlı resesif geçiş gösteren ve hidrosefali ile birlikte veya olmaksızın görülen bir sendromdur.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
X kromozomunda yer alan genetik mutasyonlar (örneğin, ZIC3 geni) neden olur; X'e bağlı resesif kalıtım gösterir.
🩺 Symptômes & Signes
Vertebral defektler, anal atrezi, kardiyak anomaliler (VSD, ASD), trakeoözofageal fistül, renal anomaliler (renal agenezi), ekstremite defektleri (radyal displazi) ve hidrosefali.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular, görüntüleme (ultrason, MRI, ekokardiyografi) ve genetik testler (ZIC3 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Options de Traitement
Semptomatik ve cerrahi tedavi: anomalilere yönelik operasyonlar (örneğin, anal atrezi onarımı, kardiyak cerrahi, trakeoözofageal fistül onarımı) ve hidrosefali için şant yerleştirilmesi.
⚠️ Complications
Solunum sıkıntısı, enfeksiyon, nörolojik defisitler, böbrek yetmezliği ve gelişimsel gecikme.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que VACTERL birlikteliği, X'e bağlı, hidrosefali ile birlikte veya olmaksızın ?
VACTERL birlikteliği, X'e bağlı, hidrosefali ile birlikte veya olmaksızın; l'union VACTERL est un ensemble de défauts de maternité comprenant des anomalies vertébrales (omurga), anales, cardiaques (calp), tracheoözofageal (tuyau d'élimination du tube soluble), rénales (böbrek) et des membres (limb). Cette forme, qui montre le séjour relié à X, est souvent observée chez les hommes et peut accompagner ou non l'hydrocéphalie (sur accumulation de liquide dans le cerveau). La maladie est caractérisée par des troubles structurels affectant le système de plusieurs organes et est causée par des mutations génétiques.
❓ Que signifie Vacterl association, X-linked, with or without hydrocephalus en turc ?
L'équivalent turc de "Vacterl association, X-linked, with or without hydrocephalus" est VACTERL birlikteliği, X'e bağlı, hidrosefali ile birlikte veya olmaksızın.
❓ À quel domaine médical VACTERL birlikteliği, X'e bağlı, hidrosefali ile birlikte veya olmaksızın est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.