📂 Enfermedades
Vici syndrome — Definición
Vici sendromu / Vici syndrome
El síndrome vicial es una enfermedad genética con una rara transición resesiva autozomal. Los hallazgos básicos incluyen catarata congénita, inmunodeficiencia progresiva, hipopigmentación (apertura en la piel y el cabello) e infecciones repetitivas. La enfermedad ocurre debido al deterioro del proceso de autofag debido a mutaciones en el gen EPG5. El crucero clínico suele ser pesado, asociado a la morbilidad y mortalidad graves en la primera infancia.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Vici sendromu, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir multisistemik hastalıktır. Ana özellikleri arasında agenezi/kallosal hipoplazi, katarakt, kardiyomiyopati, immün yetmezlik ve hipopigmentasyon bulunur.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
EPG5 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, otofaji ve veziküler trafikte rol oynayan EPG5 proteinini kodlar. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve ailesel öykü yer alır.
🩺 Síntomas y Signos
Konjenital katarakt, korpus kallosum agenezisi/hipoplazisi, dilate kardiyomiyopati, tekrarlayan enfeksiyonlar (immün yetmezlik), hipopigmentasyon (cilt ve saç), gelişme geriliği, nöbetler, işitme kaybı.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgulara dayanır; genetik test ile EPG5 mutasyonu gösterilir. Beyin MRG, ekokardiyografi, immünolojik değerlendirme ve oftalmolojik muayene tanıyı destekler.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Kardiyomiyopati için ilaçlar, immün yetmezlik için immünoglobulin replasmanı, katarakt için cerrahi, enfeksiyonlar için antibiyotikler. Kök hücre nakli deneyseldir.
⚠️ Complicaciones
Kardiyak yetmezlik, ciddi enfeksiyonlar, nörolojik hasar, beslenme güçlüğü, solunum yetmezliği.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Vici sendromu?
Vici sendromu; el síndrome vicial es una enfermedad genética con una rara transición resesiva autozomal. Los hallazgos básicos incluyen catarata congénita, inmunodeficiencia progresiva, hipopigmentación (apertura en la piel y el cabello) e infecciones repetitivas. La enfermedad ocurre debido al deterioro del proceso de autofag debido a mutaciones en el gen EPG5. El crucero clínico suele ser pesado, asociado a la morbilidad y mortalidad graves en la primera infancia.
❓ ¿Qué significa Vici syndrome en turco?
El equivalente turco de "Vici syndrome" es Vici sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Vici sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.