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Waardenburg syndrome type 3 — Definição
Waardenburg sendromu tip 3 / Waardenburg syndrome type 3
Síndrome de Waardenburg é uma doença genética caracterizada pelo tipo 3, transição autossômica dominante, perda de audição, cabelos e distúrbios de pigmentação da pele (mão branca do cabelo, manchas vitiligo-como) e heterocromemia (iris de cor diferente). Tipo 3 contém anomalias do sistema musculoesquelético (por exemplo, hipoplasia na mão e músculos do braço), ao contrário de outros tipos. A doença é causada por distúrbios no desenvolvimento de células nöral krest como resultado de mutações no gene PAX3. O diagnóstico clínico é confirmado pela presença de achados típicos e testes genéticos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Waardenburg sendromu tip 3 (WS3), otozomal dominant geçişli, nadir görülen bir genetik bozukluktur. İşitme kaybı, pigmentasyon anormallikleri (beyaz saç tutamı, heterokromi iridis) ve üst ekstremite anomalileri (kas hipoplazisi, kontraktürler) ile karakterizedir. PAX3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
PAX3 genindeki mutasyonlar (kromozom 2q35). Otozomal dominant kalıtım; çoğu vaka ailevi olup, nadiren de novo mutasyonlar görülür.
🩺 Sintomas e Sinais
Sensorinöral işitme kaybı (değişken derecelerde), beyaz saç tutamı (poliosis), erken beyazlama, heterokromi iridis (farklı renkli irisler), distopia canthorum (iç kantusların lateral yer değiştirmesi), üst ekstremite anomalileri (omuz, kol, el kaslarında hipoplazi, dirsek/parmak kontraktürleri, sindaktili), yüksek burun kökü, birleşik kaşlar.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme (Waardenburg konsorsiyum kriterleri), odyolojik testler, oftalmolojik muayene, genetik test (PAX3 gen analizi).
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve destekleyici tedavi: işitme cihazları veya koklear implant (işitme kaybı için), fizik tedavi ve ortopedik cerrahi (ekstremite anomalileri için), kozmetik düzeltmeler (pigmentasyon sorunları için). Multidisipliner yaklaşım (KBB, göz, ortopedi, genetik).
⚠️ Complicações
İletişim sorunları (işitme kaybına bağlı), eklem kontraktürleri ve fonksiyonel kısıtlılıklar, psikososyal etkiler (kozmetik farklılıklar nedeniyle).
Perguntas Frequentes
❓ O que é Waardenburg sendromu tip 3?
Waardenburg sendromu tip 3; síndrome de Waardenburg é uma doença genética caracterizada pelo tipo 3, transição autossômica dominante, perda de audição, cabelos e distúrbios de pigmentação da pele (mão branca do cabelo, manchas vitiligo-como) e heterocromemia (iris de cor diferente). Tipo 3 contém anomalias do sistema musculoesquelético (por exemplo, hipoplasia na mão e músculos do braço), ao contrário de outros tipos. A doença é causada por distúrbios no desenvolvimento de células nöral krest como resultado de mutações no gene PAX3. O diagnóstico clínico é confirmado pela presença de achados típicos e testes genéticos.
❓ O que significa Waardenburg syndrome type 3 em turco?
O equivalente turco de "Waardenburg syndrome type 3" é Waardenburg sendromu tip 3.
❓ A que campo médico pertence Waardenburg sendromu tip 3?
Este termo pertence à categoria Doenças.