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Warburg micro syndrome 3 — Definition
Warburg mikro sendromu tip 3 / Warburg micro syndrome 3
Warburg micro Syndrom Typ 3 ist eine seltene autozomale resessive Übergangs-Neurokommunikationsstörung. Die Krankheit zeichnet sich durch angeborene Mikrophämie (kleine Augen), Katarakt, Mikrocephalus (kleiner Kopf) und schwere psychische Behinderung aus. Auch neurologische Erkenntnisse wie Hypotoni (niedriger Muskelton), Spastisite und Anfälle werden oft begleitet. Genetisch wird RAB3GAP1 durch Mutationen in RAB3GAP2, RAB18 oder TBC1D20-Genen verursacht und der Typ 3 ist insbesondere mit RAB18-Genen verbunden.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Warburg micro syndrome 3, RAB3GAP2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Mikrosefali, konjenital katarakt, hipotoni ve ağır zihinsel engellilik ile karakterizedir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
RAB3GAP2 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, hücre içi vezikül trafiğini bozarak hastalığa yol açar. Ebeveynlerin taşıyıcı olması risk faktörüdür.
🩺 Symptome & Anzeichen
Konjenital bilateral katarakt, mikrosefali, ağır hipotoni, gelişimsel gecikme, epilepsi, spastisite, optik atrofi, mikrokornea ve ağır zihinsel engellilik görülür.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular ve aile öyküsü ile şüphelenilir. Tanı, RAB3GAP2 geninin moleküler genetik testi ile doğrulanır. Beyin MRG'sinde serebral atrofi ve korpus kallozum incelmesi saptanabilir.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: katarakt cerrahisi, antiepileptik ilaçlar, fizik tedavi ve beslenme desteği.
⚠️ Komplikationen
Ağır nörolojik hasar, tekrarlayan aspirasyon pnömonisi, beslenme güçlüğü, ilerleyici spastisite ve erken yaşta ölüm.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Warburg mikro sendromu tip 3?
Warburg mikro sendromu tip 3; warburg micro Syndrom Typ 3 ist eine seltene autozomale resessive Übergangs-Neurokommunikationsstörung. Die Krankheit zeichnet sich durch angeborene Mikrophämie (kleine Augen), Katarakt, Mikrocephalus (kleiner Kopf) und schwere psychische Behinderung aus. Auch neurologische Erkenntnisse wie Hypotoni (niedriger Muskelton), Spastisite und Anfälle werden oft begleitet. Genetisch wird RAB3GAP1 durch Mutationen in RAB3GAP2, RAB18 oder TBC1D20-Genen verursacht und der Typ 3 ist insbesondere mit RAB18-Genen verbunden.
❓ Was ist Warburg micro syndrome 3 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Warburg micro syndrome 3" ist Warburg mikro sendromu tip 3.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Warburg mikro sendromu tip 3 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.