📂 الأمراض
Warburg micro syndrome — التعريف
Warburg mikro sendromu / Warburg micro syndrome
متلازمة (واربورغ) المتناهية الصغر هي اضطرابات عصبية غير شائعة مع انتقال انبعاث الحيوانات وتتميز الكائنات المجهرية العضلية بالخصائص الخلقية والنفاقية والتدريجية في الظواهر العصبية. In patients also mental insufficiency, seizures and loss of vision are often seen. RAB3GAP1 مسؤول عن مسببات متلازمة الطفرة في جينات RAB3GAP2، RAB18، أو TBC1D20.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Warburg micro syndrome, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir nörogelişimsel bozukluktur. Mikrosefali, konjenital katarakt, zihinsel yetersizlik ve hipotoni ile karakterizedir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 veya TBC1D20 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu genler, hücre içi vezikül trafiğinde rol oynar.
🩺 الأعراض والعلامات
Mikrosefali, doğuştan katarakt, zihinsel yetersizlik, hipotoni, nöbetler, spastisite, büyüme geriliği, ince yüz özellikleri.
📋 طرق التشخيص
Klinik bulgular ve genetik testlerle (gen paneli veya tüm ekzom dizileme) tanı konur. Beyin görüntülemede serebral atrofi görülebilir.
💊 خيارات العلاج
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: katarakt cerrahisi, antiepileptik ilaçlar, fizik tedavi ve özel eğitim.
⚠️ المضاعفات
İlerleyici nörolojik bozulma, körlük, epilepsi, beslenme güçlükleri, tekrarlayan enfeksiyonlar.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Warburg mikro sendromu؟
Warburg mikro sendromu; متلازمة (واربورغ) المتناهية الصغر هي اضطرابات عصبية غير شائعة مع انتقال انبعاث الحيوانات وتتميز الكائنات المجهرية العضلية بالخصائص الخلقية والنفاقية والتدريجية في الظواهر العصبية. In patients also mental insufficiency, seizures and loss of vision are often seen. RAB3GAP1 مسؤول عن مسببات متلازمة الطفرة في جينات RAB3GAP2، RAB18، أو TBC1D20.
❓ ما معنى Warburg micro syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Warburg micro syndrome" هو Warburg mikro sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Warburg mikro sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.