📂 الأمراض
Weaver syndrome — التعريف
Weaver sendromu / Weaver syndrome
إن متلازمة ويفر هي مرض وراثي نادر نادرة مع النمو السريع، وظهور الوجه المميز، والتأخير الإنمائي. ويتميز النمو المفرط قبل الولادة وبعدها باستنتاجات من قبيل الكروسفالوس (الرأس الأخضر)، وجبهات واسعة النطاق، والكتلات الفائقة (زيادة المسافة بين العينين) والميكراغاتي (الفك الصغير). وفي كثير من الأحيان يمكن أن ينظر المرضى إلى شذوذ الهيكل العظمي والعجز العقلي وقوة الكلام. The mutations in the EZH2 gene are the most frequent cause and show autosomal dominant inheritance.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Weaver sendromu, aşırı büyüme, iskelet anomalileri ve gelişimsel gecikme ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
EZH2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir, ancak çoğu vaka de novo mutasyonlardan oluşur.
🩺 الأعراض والعلامات
Prenatal ve postnatal aşırı büyüme, makrosefali, belirgin alın, hipertelorizm, mikrognati, iskelet anomalileri (skolyoz, kamptodaktili), gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, büyüme parametreleri, iskelet radyografileri ve EZH2 genetik testi ile konur.
💊 خيارات العلاج
Semptomatik ve destekleyici tedavi; büyüme ve gelişim takibi, fizik tedavi, ortopedik müdahaleler ve eğitim desteği.
⚠️ المضاعفات
Skolyoz, eklem kontraktürleri, işitme kaybı, solunum problemleri ve artmış tümör riski (nöroblastom, lösemi).
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Weaver sendromu؟
Weaver sendromu; إن متلازمة ويفر هي مرض وراثي نادر نادرة مع النمو السريع، وظهور الوجه المميز، والتأخير الإنمائي. ويتميز النمو المفرط قبل الولادة وبعدها باستنتاجات من قبيل الكروسفالوس (الرأس الأخضر)، وجبهات واسعة النطاق، والكتلات الفائقة (زيادة المسافة بين العينين) والميكراغاتي (الفك الصغير). وفي كثير من الأحيان يمكن أن ينظر المرضى إلى شذوذ الهيكل العظمي والعجز العقلي وقوة الكلام. The mutations in the EZH2 gene are the most frequent cause and show autosomal dominant inheritance.
❓ ما معنى Weaver syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Weaver syndrome" هو Weaver sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Weaver sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.