📂 Diseases
Weill-Marchesani syndrome — Definition
Weill-Marchesani sendromu / Weill-Marchesani syndrome
Weill-Marchesani syndrome is a rare genetic bond tissue disease characterized by short size, brachymintili (short fingers), microsferofaki (small global lens) and ve. Otozomal can show resessive or dominant inheritance and is associated with mutations in FBN1 or ADAMTS10 genes. Combining myopia in patients, lens subluxation and increased intraocular pressure is often observed. Clinical management focuses on surgical correction of spinal cords and lens abnormalities.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Weill-Marchesani sendromu, kısa boy, brakidaktili, mikrosferofaki ve glokom ile karakterize nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterir.
🧬 Causes & Risk Factors
FBN1 veya ADAMTS10 gen mutasyonlarına bağlı fibrillin-1 veya ADAMTS10 proteini eksikliği. Bağ dokusu yapısında bozulma ve lens anormallikleri oluşur.
🩺 Symptoms & Signs
Kısa boy, kısa parmaklar, küresel lens (mikrosferofaki), miyopi, glokom, katarakt, eklem sertliği ve dar göğüs kafesi. Görme kaybı sık görülür.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular (kısa boy, lens anormallikleri) ve genetik testlerle (FBN1, ADAMTS10 mutasyonları). Göz muayenesi ve eklem değerlendirmesi yapılır.
💊 Treatment Options
Glokom için ilaç veya cerrahi (lensektomi, trabekülektomi). Miyopi için gözlük. Eklem sorunlarına fizik tedavi. Düzenli göz takibi önemlidir.
⚠️ Complications
Glokom, katarakt, lens dislokasyonu, retina dekolmanı, görme kaybı. Eklem kontraktürleri ve kardiyak sorunlar nadir.
Frequently Asked Questions
❓ What is Weill-Marchesani sendromu?
Weill-Marchesani sendromu; weill-Marchesani syndrome is a rare genetic bond tissue disease characterized by short size, brachymintili (short fingers), microsferofaki (small global lens) and ve. Otozomal can show resessive or dominant inheritance and is associated with mutations in FBN1 or ADAMTS10 genes. Combining myopia in patients, lens subluxation and increased intraocular pressure is often observed. Clinical management focuses on surgical correction of spinal cords and lens abnormalities.
❓ What is Weill-Marchesani syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "Weill-Marchesani syndrome" is Weill-Marchesani sendromu.
❓ Which medical field is Weill-Marchesani sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.