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Weill-Marchesani syndrome — Définition
Weill-Marchesani sendromu / Weill-Marchesani syndrome
Le syndrome de Weill-Marchesani est une maladie du tissu de liaison génétique rare caractérisée par une taille courte, brachymentili (doigts courts), microsferofaki (petite lentille globale) et ve. Otozomal peut montrer une transmission résessive ou dominante et est associée à des mutations des gènes FBN1 ou ADAMTS10. La combinaison de la myopie chez les patients, de la subluxation des lentilles et de l'augmentation de la pression intraoculaire est souvent observée. La gestion clinique est axée sur la correction chirurgicale des moelles épinières et des anomalies de la lentille.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Weill-Marchesani sendromu, kısa boy, brakidaktili, mikrosferofaki ve glokom ile karakterize nadir bir bağ dokusu hastalığıdır. Otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
FBN1 veya ADAMTS10 gen mutasyonlarına bağlı fibrillin-1 veya ADAMTS10 proteini eksikliği. Bağ dokusu yapısında bozulma ve lens anormallikleri oluşur.
🩺 Symptômes & Signes
Kısa boy, kısa parmaklar, küresel lens (mikrosferofaki), miyopi, glokom, katarakt, eklem sertliği ve dar göğüs kafesi. Görme kaybı sık görülür.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular (kısa boy, lens anormallikleri) ve genetik testlerle (FBN1, ADAMTS10 mutasyonları). Göz muayenesi ve eklem değerlendirmesi yapılır.
💊 Options de Traitement
Glokom için ilaç veya cerrahi (lensektomi, trabekülektomi). Miyopi için gözlük. Eklem sorunlarına fizik tedavi. Düzenli göz takibi önemlidir.
⚠️ Complications
Glokom, katarakt, lens dislokasyonu, retina dekolmanı, görme kaybı. Eklem kontraktürleri ve kardiyak sorunlar nadir.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Weill-Marchesani sendromu ?
Weill-Marchesani sendromu; le syndrome de Weill-Marchesani est une maladie du tissu de liaison génétique rare caractérisée par une taille courte, brachymentili (doigts courts), microsferofaki (petite lentille globale) et ve. Otozomal peut montrer une transmission résessive ou dominante et est associée à des mutations des gènes FBN1 ou ADAMTS10. La combinaison de la myopie chez les patients, de la subluxation des lentilles et de l'augmentation de la pression intraoculaire est souvent observée. La gestion clinique est axée sur la correction chirurgicale des moelles épinières et des anomalies de la lentille.
❓ Que signifie Weill-Marchesani syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Weill-Marchesani syndrome" est Weill-Marchesani sendromu.
❓ À quel domaine médical Weill-Marchesani sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.