📂 Болезни
Wolcott-Rallison syndrome — Определение
Wolcott-Rallison sendromu / Wolcott-Rallison syndrome
Синдром Уолкотта-Раллисона является редким аутозомальным заболеванием. Он в основном характеризуется стойким инсулинозависимым диабетом (диабет 1 типа и т. д.), начиная с периода новорожденного или раннего детства. Он также сопровождает системные результаты, такие как множественные аномалии костей, задержка роста и частая печеночная недостаточность. Заболевание вызвано мутациями в гене EIF2AK3 и связано с нарушением реакции на стресс эндоплазматического ретикулума.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Wolcott-Rallison sendromu, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Yenidoğan veya erken çocukluk döneminde başlayan kalıcı neonatal diyabetes mellitus, epifizyal displazi, osteopeni, büyüme geriliği ve karaciğer fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir. EIF2AK3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Причины и Факторы Риска
EIF2AK3 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar. Bu gen, endoplazmik retikulum stres yanıtında rol oynayan PERK proteinini kodlar. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir.
🩺 Симптомы и Признаки
Neonatal veya erken çocukluk döneminde başlayan insüline bağımlı diyabetes mellitus, epifizyal displazi (özellikle femur başları), osteopeni, büyüme geriliği, karaciğer yetmezliği (hepatomegali, transaminaz yüksekliği), renal disfonksiyon, nörolojik bulgular (gelişme geriliği, hipotoni), pankreatik atrofi, tekrarlayan enfeksiyonlar.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular (neonatal diyabet, iskelet anomalileri, karaciğer hastalığı), laboratuvar testleri (kan şekeri, insülin, C-peptid, karaciğer fonksiyon testleri), görüntüleme (iskelet grafileri, abdominal ultrason), genetik test (EIF2AK3 gen mutasyon analizi).
💊 Варианты Лечения
Semptomatik ve destekleyici tedavi: İnsülin tedavisi (diyabet için), karaciğer yetmezliği yönetimi (transaminaz takibi, destek tedavisi), büyüme hormonu (büyüme geriliği için), ortopedik müdahaleler (epifizyal displazi için), karaciğer nakli (ileri karaciğer yetmezliğinde).
⚠️ Осложнения
Karaciğer yetmezliği, renal yetmezlik, tekrarlayan enfeksiyonlar, osteoporoz ve kırıklar, nörolojik hasar, pankreatik yetmezlik, erken ölüm.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Wolcott-Rallison sendromu?
Wolcott-Rallison sendromu; Синдром Уолкотта-Раллисона является редким аутозомальным заболеванием. Он в основном характеризуется стойким инсулинозависимым диабетом (диабет 1 типа и т. д.), начиная с периода новорожденного или раннего детства. Он также сопровождает системные результаты, такие как множественные аномалии костей, задержка роста и частая печеночная недостаточность. Заболевание вызвано мутациями в гене EIF2AK3 и связано с нарушением реакции на стресс эндоплазматического ретикулума.
❓ Что означает Wolcott-Rallison syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Wolcott-Rallison syndrome" — Wolcott-Rallison sendromu.
❓ К какой области медицины относится Wolcott-Rallison sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.