📂 Болезни
wrinkly skin syndrome — Определение
Kırışık cilt sendromu / wrinkly skin syndrome
Фрагментарный синдром кожи является редким генетическим заболеванием, которое заставляет кожу ломаться раньше и заметно, чем обычно. Это состояние часто заметно с рождения или раннего детства, и характеризуется потерей эластичности, провисанием и глубокими морщинами на коже. Заболевание вызвано аномалиями в соединительной ткани, а иногда с выраженными морщинами на лице, руках и ногах также могут сопровождаться задержки развития.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Wrinkly skin syndrome, ciltte erken yaşlanma görünümüne yol açan, nadir görülen bir genetik bağ dokusu hastalığıdır. ATP6V0A2 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve otozomal resesif kalıtılır.
🧬 Причины и Факторы Риска
ATP6V0A2 genindeki mutasyonlar, hücresel vezikül taşınmasını bozarak cilt elastikiyet kaybına neden olur. Risk faktörleri arasında aile öyküsü ve akraba evliliği bulunur.
🩺 Симптомы и Признаки
Ciltte kırışıklıklar, gevşek cilt, eklem hipermobilitesi, gecikmiş motor gelişim, mikrosefali, yüzde dismorfik özellikler (geniş burun köprüsü, düşük kulaklar) ve inguinal herni.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, cilt biyopsisi (elastik liflerde anormallik), genetik test (ATP6V0A2 mutasyon analizi) ve aile öyküsü ile konur.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik yaklaşım uygulanır: cilt nemlendiricileri, fizik tedavi (eklem sorunları için), cerrahi (herni onarımı) ve genetik danışmanlık.
⚠️ Осложнения
Eklem çıkıkları, skolyoz, solunum güçlüğü (göğüs duvarı anomalileri), psikomotor gerilik ve sosyal uyum sorunları.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Kırışık cilt sendromu?
Kırışık cilt sendromu; Фрагментарный синдром кожи является редким генетическим заболеванием, которое заставляет кожу ломаться раньше и заметно, чем обычно. Это состояние часто заметно с рождения или раннего детства, и характеризуется потерей эластичности, провисанием и глубокими морщинами на коже. Заболевание вызвано аномалиями в соединительной ткани, а иногда с выраженными морщинами на лице, руках и ногах также могут сопровождаться задержки развития.
❓ Что означает wrinkly skin syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "wrinkly skin syndrome" — Kırışık cilt sendromu.
❓ К какой области медицины относится Kırışık cilt sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.