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X-inactivation, familial skewed — Définition
Ailesel çarpık X-inaktivasyonu / X-inactivation, familial skewed
Palpitation familiale L'inactivation des X est une condition génétique dans laquelle l'un des chromosomes X est de préférence inactivé selon l'autre et cette condition est transférée à l'hérédité au sein de la famille. Normalement, alors qu'un chromosome X aléatoire dans chaque cellule chez les femelles est inactivé, dans ce cas un certain chromosome X est systématiquement poursuivi. Cette inactivation palpitative peut provoquer des maladies résessives à base de X (p. ex. dystrophie musculaire ou hémophilie de Duchenne) pour indiquer les symptômes chez les femelles porteuses. Sur le plan clinique, des symptômes variables peuvent être observés dans la violence légère à moyenne chez les personnes touchées et sont vérifiés par des tests génétiques diagnostiques.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Ailesel çarpık X-inaktivasyonu ?
Ailesel çarpık X-inaktivasyonu; palpitation familiale L'inactivation des X est une condition génétique dans laquelle l'un des chromosomes X est de préférence inactivé selon l'autre et cette condition est transférée à l'hérédité au sein de la famille. Normalement, alors qu'un chromosome X aléatoire dans chaque cellule chez les femelles est inactivé, dans ce cas un certain chromosome X est systématiquement poursuivi. Cette inactivation palpitative peut provoquer des maladies résessives à base de X (p. ex. dystrophie musculaire ou hémophilie de Duchenne) pour indiquer les symptômes chez les femelles porteuses. Sur le plan clinique, des symptômes variables peuvent être observés dans la violence légère à moyenne chez les personnes touchées et sont vérifiés par des tests génétiques diagnostiques.
❓ Que signifie X-inactivation, familial skewed en turc ?
L'équivalent turc de "X-inactivation, familial skewed" est Ailesel çarpık X-inaktivasyonu.
❓ À quel domaine médical Ailesel çarpık X-inaktivasyonu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.