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X-linked ichthyosis — Definição
X'e bağlı iktiyoz / X-linked ichthyosis
iktiyoz ligado ao X é uma doença cutânea, que ocorre devido à falta de enzima sulfatase esteróide, cromossomo X relacionado à transição resessiva. A doença é caracterizada por cor escura, flocos grandes e pegajosos na pele, muitas vezes ocorre em indivíduos do sexo masculino. O borrão de Kornea pode acompanhar achados adicionais, como criptorquidismo e leve atraso no desenvolvimento. Diagnóstico, achados clínicos e atividade da enzima sulfato de esteroide estão relacionados à medição, hidratação no tratamento e uso de agentes ceratolíticos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
X'e bağlı resesif geçen, steroid sülfataz enzim eksikliğine bağlı, deride yaygın koyu renkli, poligonal skuamlar ile karakterize bir iktiyoz türüdür. Genellikle erkeklerde görülür.
🧬 Causas e Fatores de Risco
STS genindeki mutasyonlar sonucu steroid sülfataz enzimi eksikliği. Kolesterol sülfat birikimi deride pullanmaya yol açar. Ailede benzer öykü risk faktörüdür.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğumda veya erken bebeklikte başlayan, ekstremitelerde ve gövdede belirgin, koyu kahverengi, sıkı yapışık skuamlar. Avuç içi ve ayak tabanı genellikle korunur. Korneal opasiteler ve kriptorşidizm eşlik edebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik görünüm ve aile öyküsü ile tanı konur. Steroid sülfataz enzim aktivitesinin ölçümü (lökositlerde) ve STS gen mutasyon analizi ile doğrulanır.
💊 Opções de Tratamento
Topikal nemlendiriciler, keratolitik ajanlar (üre, laktik asit) ve retinoidler (oral asitretin) kullanılır. Düzenli banyo ve nemlendirme cilt kuruluğunu azaltır.
⚠️ Complicações
Korneal skarlar, kriptorşidizm, testis kanseri riskinde hafif artış. Psikososyal etkiler (görünüm kaygısı) görülebilir.
Perguntas Frequentes
❓ O que é X'e bağlı iktiyoz?
X'e bağlı iktiyoz; iktiyoz ligado ao X é uma doença cutânea, que ocorre devido à falta de enzima sulfatase esteróide, cromossomo X relacionado à transição resessiva. A doença é caracterizada por cor escura, flocos grandes e pegajosos na pele, muitas vezes ocorre em indivíduos do sexo masculino. O borrão de Kornea pode acompanhar achados adicionais, como criptorquidismo e leve atraso no desenvolvimento. Diagnóstico, achados clínicos e atividade da enzima sulfato de esteroide estão relacionados à medição, hidratação no tratamento e uso de agentes ceratolíticos.
❓ O que significa X-linked ichthyosis em turco?
O equivalente turco de "X-linked ichthyosis" é X'e bağlı iktiyoz.
❓ A que campo médico pertence X'e bağlı iktiyoz?
Este termo pertence à categoria Doenças.