XX male syndrome — Definizione

XX sindrome maschile è un raro disturbo di sviluppo sessuale in individui con geneticamente femminile (46,XX) carotipo. Questa condizione si verifica spesso a seguito della traslocazione X-chromosome del gene SRY (testis fattore decisivo) e porta allo sviluppo dei testicoli. I risultati clinici includono sintomi di ipogonadismo, come testicoli piccoli, infertilità, ginecomastia e riduzione della rimozione dei capelli del corpo. Quando si tratta di diagnosi, analisi del carotipo e test genetici molecolari, può includere la sostituzione ormonale e interventi chirurgici per i sintomi di trattamento.