📂 Болезни
ZAP70 deficiency — Определение
ZAP70 eksikliği / ZAP70 deficiency
Дефицит ZAP70 является редким генетическим заболеванием, которое препятствует нормальному развитию и функционированию Т-клеток иммунной системы. Эта ситуация, показывающая аутозомальный резезиф, выявляет результат мутаций в гене ZAP70 и приводит к тяжелому комбинированному иммунодефициту (SCID). Повторяющиеся инфекции у пациентов, задержка роста и риск смерти в раннем возрасте; трансплантация костного мозга в лечении имеет жизненно важное значение.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
ZAP70 eksikliği, T hücre reseptör sinyal iletiminde rol oynayan ZAP70 proteininin fonksiyon kaybına bağlı, otozomal resesif geçişli bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. CD8+ T hücrelerinin belirgin eksikliği ve fonksiyonel bozukluk ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
ZAP70 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar nedeniyle protein sentezlenemez veya fonksiyon göremez. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Симптомы и Признаки
Tekrarlayan ve ciddi enfeksiyonlar (özellikle viral ve fırsatçı), erken başlangıçlı ağır kombine immün yetmezlik (SCID) benzeri tablo, büyüme geriliği, kronik ishal, oral kandidiyazis, pnömoni.
📋 Методы Диагностики
Lenfosit alt grup analizinde CD8+ T hücre sayısında belirgin azalma, CD4+ T hücrelerinin varlığı ancak fonksiyonel bozukluk, in vitro T hücre proliferasyon yanıtında azalma, ZAP70 gen mutasyon analizi.
💊 Варианты Лечения
Kesin tedavi hematopoietik kök hücre naklidir (HKHN). Destekleyici tedaviler: intravenöz immünoglobulin (IVIG) replasmanı, profilaktik antibiyotik ve antiviral ilaçlar, enfeksiyonların agresif tedavisi.
⚠️ Осложнения
Ciddi ve tekrarlayan enfeksiyonlar, septisemi, organ yetmezlikleri, büyüme ve gelişme geriliği, nakil sonrası graft-versus-host hastalığı (GVHH), otoimmün komplikasyonlar.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое ZAP70 eksikliği?
ZAP70 eksikliği; Дефицит ZAP70 является редким генетическим заболеванием, которое препятствует нормальному развитию и функционированию Т-клеток иммунной системы. Эта ситуация, показывающая аутозомальный резезиф, выявляет результат мутаций в гене ZAP70 и приводит к тяжелому комбинированному иммунодефициту (SCID). Повторяющиеся инфекции у пациентов, задержка роста и риск смерти в раннем возрасте; трансплантация костного мозга в лечении имеет жизненно важное значение.
❓ Что означает ZAP70 deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "ZAP70 deficiency" — ZAP70 eksikliği.
❓ К какой области медицины относится ZAP70 eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.