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Aarskog syndrome — Definition
Aarskog sendromu / Aarskog syndrome
Aarskog-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die das Gesicht, Skelett und Genitalbereich beeinflusst. Autozomal kann resessive Erbschaft je nach dominant oder X zeigen. Die klinischen Eigenschaften umfassen rundes Gesicht, Hypertelorismus (breite Bereich Augen), kurze Größe, Hand- und Fußanomalien und das Aussehen von Skrotum synarp. Die Krankheit wird durch Mutationen im FGD1-Gen verursacht und erfordert eine lebenslange Nachfolge.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Aarskog sendromu, yüz, iskelet ve genital anormalliklerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Fasiyogenital displazi olarak da bilinir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
FGD1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. X'e bağlı resesif geçiş gösterir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Kısa boy, hipertelorizm, aşağı çekik palpebral fissürler, yuvarlak yüz, mikrognati, el ve ayak anomalileri, skrotal şal deformitesi.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve genetik testler (FGD1 gen analizi) ile konur.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Büyüme hormonu, cerrahi müdahaleler (kriptorşidizm, yüz anomalileri) gerekebilir.
⚠️ Komplikationen
Öğrenme güçlükleri, dental problemler, tekrarlayan otitis media, kriptorşidizm.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Aarskog sendromu?
Aarskog sendromu; aarskog-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die das Gesicht, Skelett und Genitalbereich beeinflusst. Autozomal kann resessive Erbschaft je nach dominant oder X zeigen. Die klinischen Eigenschaften umfassen rundes Gesicht, Hypertelorismus (breite Bereich Augen), kurze Größe, Hand- und Fußanomalien und das Aussehen von Skrotum synarp. Die Krankheit wird durch Mutationen im FGD1-Gen verursacht und erfordert eine lebenslange Nachfolge.
❓ Was ist Aarskog syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Aarskog syndrome" ist Aarskog sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Aarskog sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.