📂 Болезни
Aarskog syndrome — Определение
Aarskog sendromu / Aarskog syndrome
Синдром Аарского является редким генетическим заболеванием, которое поражает лицо, скелет и область гениталий. Аутозомальное может проявлять резессивное наследование в зависимости от доминантного или X. Клинические свойства включают круглое лицо, гипертелоризм (широкий диапазон глаз), короткие размеры, аномалии рук и ног и появление синарпа скротума. Болезнь вызвана мутациями в гене FGD1 и требует пожизненного наблюдения.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Aarskog sendromu, yüz, iskelet ve genital anormalliklerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Fasiyogenital displazi olarak da bilinir.
🧬 Причины и Факторы Риска
FGD1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. X'e bağlı resesif geçiş gösterir.
🩺 Симптомы и Признаки
Kısa boy, hipertelorizm, aşağı çekik palpebral fissürler, yuvarlak yüz, mikrognati, el ve ayak anomalileri, skrotal şal deformitesi.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve genetik testler (FGD1 gen analizi) ile konur.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Büyüme hormonu, cerrahi müdahaleler (kriptorşidizm, yüz anomalileri) gerekebilir.
⚠️ Осложнения
Öğrenme güçlükleri, dental problemler, tekrarlayan otitis media, kriptorşidizm.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Aarskog sendromu?
Aarskog sendromu; Синдром Аарского является редким генетическим заболеванием, которое поражает лицо, скелет и область гениталий. Аутозомальное может проявлять резессивное наследование в зависимости от доминантного или X. Клинические свойства включают круглое лицо, гипертелоризм (широкий диапазон глаз), короткие размеры, аномалии рук и ног и появление синарпа скротума. Болезнь вызвана мутациями в гене FGD1 и требует пожизненного наблюдения.
❓ Что означает Aarskog syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Aarskog syndrome" — Aarskog sendromu.
❓ К какой области медицины относится Aarskog sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.