📂 الأمراض
acrofrontofacionasal dysostosis — التعريف
Akrofrontofasiyonazal disostoz / acrofrontofacionasal dysostosis
إن الديسوستات الرئوي هو مرض وراثي نادر يتسم بالشذوذ الهيكلي في الوجه والأنوف والأطراف (وبخاصة في الأيدي والأصابع). وتؤدي هذه الحالة إلى شكل غير طبيعي للرأس، وإلى ظهور واضح وحفرة للعين، وإلى عيوب في الوجه مثل شفاه شبه منسك. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن أيضا النظر إلى النتائج، مثل القصور أو الهيكل (الصغير) والتوسع في الجسر الأنفي. وكثيراً ما ترتبط هذه المتلازمة، التي تظهر ميراثاً آلياً للثدييات، بالطفرات في جينات FGFR2.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Akrofrontofasiyonazal disostoz؟
Akrofrontofasiyonazal disostoz; إن الديسوستات الرئوي هو مرض وراثي نادر يتسم بالشذوذ الهيكلي في الوجه والأنوف والأطراف (وبخاصة في الأيدي والأصابع). وتؤدي هذه الحالة إلى شكل غير طبيعي للرأس، وإلى ظهور واضح وحفرة للعين، وإلى عيوب في الوجه مثل شفاه شبه منسك. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن أيضا النظر إلى النتائج، مثل القصور أو الهيكل (الصغير) والتوسع في الجسر الأنفي. وكثيراً ما ترتبط هذه المتلازمة، التي تظهر ميراثاً آلياً للثدييات، بالطفرات في جينات FGFR2.
❓ ما معنى acrofrontofacionasal dysostosis بالتركية؟
المعادل التركي لـ "acrofrontofacionasal dysostosis" هو Akrofrontofasiyonazal disostoz.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Akrofrontofasiyonazal disostoz؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.