📂 Malattie
acrofrontofacionasal dysostosis — Definizione
Akrofrontofasiyonazal disostoz / acrofrontofacionasal dysostosis
La disostosi acrofrontofasionasile è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie strutturali in faccia, naso e arti (soprattutto nelle mani e nelle dita). Questa condizione porta alla forma della testa anormale, alla fronte pronunciata e al pozzo dell'occhio, difetti del viso come semi-task o labbra. Inoltre, i risultati possono anche essere visti, come la mancanza o strutturata (mintili) e l'espansione nel ponte nasale. Questa sindrome, che mostra l'eredità autozomica del resesif, è spesso associata a mutazioni nel gene FGFR2.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Akrofrontofasiyonazal disostoz?
Akrofrontofasiyonazal disostoz; la disostosi acrofrontofasionasile è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie strutturali in faccia, naso e arti (soprattutto nelle mani e nelle dita). Questa condizione porta alla forma della testa anormale, alla fronte pronunciata e al pozzo dell'occhio, difetti del viso come semi-task o labbra. Inoltre, i risultati possono anche essere visti, come la mancanza o strutturata (mintili) e l'espansione nel ponte nasale. Questa sindrome, che mostra l'eredità autozomica del resesif, è spesso associata a mutazioni nel gene FGFR2.
❓ Cosa significa acrofrontofacionasal dysostosis in turco?
L'equivalente turco di "acrofrontofacionasal dysostosis" è Akrofrontofasiyonazal disostoz.
❓ A quale campo medico appartiene Akrofrontofasiyonazal disostoz?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.