📂 Болезни
Acropectoral syndrome — Определение
Akropektoral sendrom / Acropectoral syndrome
Акропекторальный синдром является редким генетическим заболеванием в области грудной клетки (пекторальной) с аномалиями (акральными) в руках и пальцах ног. Этот синдром часто характеризуется такими симптомами, как отсутствие мемовых желез или менее запущенных, деформации грудины (костной гегюс) и синминтилов (структурированных) или брахиминтилов (коротких). Заболевание проявляет аутозомальное доминантное наследование и связано с мутациями в гене TBX3. Клиническая картина может варьироваться между людьми, и диагноз обычно подвергается физическому осмотру и генетическим тестам.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Akropektoral sendrom?
Akropektoral sendrom; Акропекторальный синдром является редким генетическим заболеванием в области грудной клетки (пекторальной) с аномалиями (акральными) в руках и пальцах ног. Этот синдром часто характеризуется такими симптомами, как отсутствие мемовых желез или менее запущенных, деформации грудины (костной гегюс) и синминтилов (структурированных) или брахиминтилов (коротких). Заболевание проявляет аутозомальное доминантное наследование и связано с мутациями в гене TBX3. Клиническая картина может варьироваться между людьми, и диагноз обычно подвергается физическому осмотру и генетическим тестам.
❓ Что означает Acropectoral syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Acropectoral syndrome" — Akropektoral sendrom.
❓ К какой области медицины относится Akropektoral sendrom?
Этот термин относится к категории Болезни.