📂 Hastalıklar
Akropektoral sendrom — Tanım
Acropectoral syndrome
Akropektoral sendrom, el ve ayak parmaklarında anormallikler (akral) ile göğüs kafesi (pektoral) bölgesinde gelişimsel kusurların bir arada görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, genellikle meme bezlerinin yokluğu veya az gelişmiş olması, sternum (göğüs kemiği) deformiteleri ve parmaklarda sindaktili (yapışıklık) veya brakidaktili (kısalık) gibi bulgularla karakterizedir. Hastalık, otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve TBX3 genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir. Klinik tablo bireyler arasında değişkenlik gösterebilir ve tanı genellikle fizik muayene ve genetik testlerle konulur.
Sık Sorulan Sorular
❓ Akropektoral sendrom ne demek?
Akropektoral sendrom; akropektoral sendrom, el ve ayak parmaklarında anormallikler (akral) ile göğüs kafesi (pektoral) bölgesinde gelişimsel kusurların bir arada görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, genellikle meme bezlerinin yokluğu veya az gelişmiş olması, sternum (göğüs kemiği) deformiteleri ve parmaklarda sindaktili (yapışıklık) veya brakidaktili (kısalık) gibi bulgularla karakterizedir. Hastalık, otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve TBX3 genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir. Klinik tablo bireyler arasında değişkenlik gösterebilir ve tanı genellikle fizik muayene ve genetik testlerle konulur.
❓ Acropectoral syndrome Türkçesi nedir?
"Acropectoral syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Akropektoral sendrom'dir.
❓ Akropektoral sendrom hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.