📂 الأمراض
adermatoglyphia — التعريف
Adermatoglifi / adermatoglyphia
Adermatoglifi is a rare genetic disease characterized by congenital absence of fingerprints. This condition is caused by mutations in SMARCAD1 gene and shows autosomal dominant inheritance. ويمكن أيضاً النظر إلى النتائج في مرضى مثل نحيف الجلد، وقصر العرق، وشذوذ الأظافر في قاعات النخيل والقدم. وكثيراً ما يُعتبر أدراماتوغليفي مرتبطاً بمرض نظامي آخر، باعتباره شذوذاً معزولاً في الجلد.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Adermatoglyphia, parmak izlerinin doğuştan yokluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. 'İmza hastalığı' olarak da bilinir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
SMARCAD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 الأعراض والعلامات
Parmak izlerinin tamamen yokluğu, avuç içi ve ayak tabanlarında deri incelmesi, terleme azlığı (hipohidroz), tırnak anomalileri.
📋 طرق التشخيص
Klinik muayene ile parmak izi yokluğunun saptanması, genetik test ile SMARCAD1 mutasyonunun gösterilmesi.
💊 خيارات العلاج
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: nemlendiriciler, terleme sorunlarına yönelik önlemler.
⚠️ المضاعفات
El ve ayak derisinde çatlama, enfeksiyon riski, sosyal ve psikolojik etkiler.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Adermatoglifi؟
Adermatoglifi; adermatoglifi is a rare genetic disease characterized by congenital absence of fingerprints. This condition is caused by mutations in SMARCAD1 gene and shows autosomal dominant inheritance. ويمكن أيضاً النظر إلى النتائج في مرضى مثل نحيف الجلد، وقصر العرق، وشذوذ الأظافر في قاعات النخيل والقدم. وكثيراً ما يُعتبر أدراماتوغليفي مرتبطاً بمرض نظامي آخر، باعتباره شذوذاً معزولاً في الجلد.
❓ ما معنى adermatoglyphia بالتركية؟
المعادل التركي لـ "adermatoglyphia" هو Adermatoglifi.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Adermatoglifi؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.