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adermatoglyphia — Definition
Adermatoglifi / adermatoglyphia
Adermatoglifi ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Abwesenheit von Fingerabdrücken gekennzeichnet ist. Diese Bedingung wird durch Mutationen im SMARCAD1-Gen verursacht und zeigt autosomal dominante Erbschaft. Ergebnisse können auch bei Patienten wie Hautverdünnung, Schwitzen von Kurzheit und Nagelabnormalitäten in Palm- und Fußböden beobachtet werden. Adermatoglifi gilt oft als mit einer anderen systemischen Erkrankung verbunden, als isolierte Hautanomalien.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Adermatoglyphia, parmak izlerinin doğuştan yokluğu ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. 'İmza hastalığı' olarak da bilinir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
SMARCAD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Parmak izlerinin tamamen yokluğu, avuç içi ve ayak tabanlarında deri incelmesi, terleme azlığı (hipohidroz), tırnak anomalileri.
📋 Diagnosemethoden
Klinik muayene ile parmak izi yokluğunun saptanması, genetik test ile SMARCAD1 mutasyonunun gösterilmesi.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: nemlendiriciler, terleme sorunlarına yönelik önlemler.
⚠️ Komplikationen
El ve ayak derisinde çatlama, enfeksiyon riski, sosyal ve psikolojik etkiler.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Adermatoglifi?
Adermatoglifi; adermatoglifi ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Abwesenheit von Fingerabdrücken gekennzeichnet ist. Diese Bedingung wird durch Mutationen im SMARCAD1-Gen verursacht und zeigt autosomal dominante Erbschaft. Ergebnisse können auch bei Patienten wie Hautverdünnung, Schwitzen von Kurzheit und Nagelabnormalitäten in Palm- und Fußböden beobachtet werden. Adermatoglifi gilt oft als mit einer anderen systemischen Erkrankung verbunden, als isolierte Hautanomalien.
❓ Was ist adermatoglyphia auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "adermatoglyphia" ist Adermatoglifi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Adermatoglifi zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.