📂 Enfermedades
AICA-ribosiduria — Definición
AICA-ribosidüri / AICA-ribosiduria
AICA-ribosiduri es una enfermedad genética rara causada por la falta de enzima en el metabolismo de la purina. Esta situación conduce a la acumulación de un metabolito llamado AICA-ribosida en el cuerpo y la eliminación de la orina. Clínicamente caracterizada por respaldo de desarrollo neurológico, epilepsia, hipotoni y propiedades faciales dismorfos. La enfermedad muestra la herencia resesiva autozomal y comienza a dar síntomas en la primera infancia.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
AICA-ribosiduria, purin metabolizmasının nadir bir kalıtsal bozukluğudur. AICA ribosid (5-aminoimidazol-4-karboksamid ribosid) birikimi ile karakterizedir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
ATASE genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Síntomas y Signos
Gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, nöbetler, hipotoni, dismorfik yüz özellikleri, büyüme geriliği.
📋 Métodos de Diagnóstico
İdrar organik asit analizi, plazma AICA ribosid seviyeleri, genetik test (ATASE geni).
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Düşük purin diyeti, riboflavin takviyesi düşünülebilir.
⚠️ Complicaciones
Nörolojik hasar, epilepsi, enfeksiyon riski, beslenme sorunları.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es AICA-ribosidüri?
AICA-ribosidüri; aICA-ribosiduri es una enfermedad genética rara causada por la falta de enzima en el metabolismo de la purina. Esta situación conduce a la acumulación de un metabolito llamado AICA-ribosida en el cuerpo y la eliminación de la orina. Clínicamente caracterizada por respaldo de desarrollo neurológico, epilepsia, hipotoni y propiedades faciales dismorfos. La enfermedad muestra la herencia resesiva autozomal y comienza a dar síntomas en la primera infancia.
❓ ¿Qué significa AICA-ribosiduria en turco?
El equivalente turco de "AICA-ribosiduria" es AICA-ribosidüri.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece AICA-ribosidüri?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.