📂 Malattie
AICA-ribosiduria — Definizione
AICA-ribosidüri / AICA-ribosiduria
AICA-ribosiduri è una malattia genetica rara causata da una mancanza di enzimi nel metabolismo della purina. Questa situazione porta all'accumulo di un metabolita chiamato AICA-riboside nel corpo e la rimozione di urina. Clinicamente caratterizzato da uno schienale neurologico di sviluppo, epilessia, ipotoni e proprietà facciali disorfi. La malattia mostra l'eredità autozomica risessive e inizia a dare sintomi nella prima infanzia.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
AICA-ribosiduria, purin metabolizmasının nadir bir kalıtsal bozukluğudur. AICA ribosid (5-aminoimidazol-4-karboksamid ribosid) birikimi ile karakterizedir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
ATASE genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Sintomi e Segni
Gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, nöbetler, hipotoni, dismorfik yüz özellikleri, büyüme geriliği.
📋 Metodi Diagnostici
İdrar organik asit analizi, plazma AICA ribosid seviyeleri, genetik test (ATASE geni).
💊 Opzioni di Trattamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Düşük purin diyeti, riboflavin takviyesi düşünülebilir.
⚠️ Complicazioni
Nörolojik hasar, epilepsi, enfeksiyon riski, beslenme sorunları.
Domande Frequenti
❓ Cos'è AICA-ribosidüri?
AICA-ribosidüri; aICA-ribosiduri è una malattia genetica rara causata da una mancanza di enzimi nel metabolismo della purina. Questa situazione porta all'accumulo di un metabolita chiamato AICA-riboside nel corpo e la rimozione di urina. Clinicamente caratterizzato da uno schienale neurologico di sviluppo, epilessia, ipotoni e proprietà facciali disorfi. La malattia mostra l'eredità autozomica risessive e inizia a dare sintomi nella prima infanzia.
❓ Cosa significa AICA-ribosiduria in turco?
L'equivalente turco di "AICA-ribosiduria" è AICA-ribosidüri.
❓ A quale campo medico appartiene AICA-ribosidüri?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.